Lexikon der Biologie: Gen
Gen s [von *gen- ], Erbanlage, Erbfaktor, seltene Bezeichnung Cistron, Einheit der genetischen Information. Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA (Desoxyribonucleinsäuren) eines Chromosoms (Chromosomen, Farbtafel), auf der in Mitochondrien und Plastiden vorhandenen DNA (Chondrom, Plastom) oder auf Plasmiden, der bestimmte Proteinbausteine codiert oder eine bestimmte Regulationsfunktion hat. Das Gen stellt somit die kleinste Funktionseinheit im Genom eines Organismus dar (Cis-Trans-Test). Zusammen mit Umwelteinflüssen bestimmen Gene die Ausbildung der Merkmale bzw. Phäne eines Organismus (angeboren). Ursprünglich (nach W.L. Johannsen 1909) wurden mit dem Begriff Gen die von G. Mendel postulierten konstanten, untereinander frei kombinierbaren Erbeinheiten bezeichnet (Mendelsche Regeln I–II), später erst wurden molekular definierte Einheiten der Vererbung damit beschrieben. In der Regel nimmt jedes Gen auf dem Chromosom oder den anderen, Gene tragenden Strukturen einen ganz bestimmten Ort ein, der als Genort oder Genlocus bezeichnet wird. Inzwischen gibt es allerdings auch eine Reihe von Beispielen dafür, daß Gene ihren Ort im Genom wechseln können (springende Gene, Transposonen). Früher wurde ein Gen mit einem Chromosomenabschnitt, der die Information für ein funktionsfähiges Protein enthält, gleichgesetzt (Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese). Demnach besteht die Funktion eines Gens darin, daß der betreffende DNA-Abschnitt in mRNA (messenger-RNA) transkribiert wird (Transkription) und die gebildete mRNA gemäß den Regeln des genetischen Codes (Tab.) in eine Polypeptidkette translatiert wird (Translation; Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese , Transkription – Translation). Außer dem mRNA codierenden Abschnitt eines Gens (sog. Strukturbereich eines Gens) werden auch die zur Regulation der Transkription notwendigen Signalstrukturen zu den Bestandteilen eines Gens gerechnet ( Genregulation ). Diese vor- oder nachgeschalteten regulatorischen Sequenzen sorgen für einen korrekten Ablauf der Transkription. Bei Prokaryoten (Protocyte) sind mehrere funktionell zusammengehörige Gene häufig zu einem sog. Operon zusammengefaßt. Innerhalb der Nucleotidsequenz (Nucleotide) eines Gens können an allen (d.h. sehr vielen) Positionen Punktmutationen und Rekombinationen auftreten, weshalb die ursprüngliche Definition eines Gens als Einheit der Mutation und Rekombination zugunsten einer Definition des Gens als Einheit der Transkription (Funktion) aufgegeben wurde. Eine Einschränkung der Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese folgt aus der Tatsache, daß auch Gene existieren, die nur zu RNA transkribiert werden (ribosomale RNA, transfer-RNA oder mitochondriale RNA). Heute versteht man unter einem Gen eine Nucleotidsequenz innerhalb der Desoxyribonucleinsäure, welche die Information für eine Polypeptidkette enthält. Es hat sich gezeigt, daß viele Proteine aus mehreren Untereinheiten aufgebaut sind, die von verschiedenen Genen codiert werden. Diese können durchaus auf verschiedenen Chromosomen liegen. Viele neuere Befunde sprechen dafür, den Begriff Gen eher für einen dynamischen, vielen Bearbeitungsschritten unterworfenen DNA-Abschnitt zu verwenden, der für unterschiedliche Polypeptide codieren kann. Beispielsweise weisen Viren überlappende Gene auf, deren Nucleotidsequenz durch Änderung des Lese-Rasters in verschiedene Proteine übersetzt werden kann. Bei Bakterien kennt man DNA-Abschnitte (Transkriptionseinheiten), von denen zunächst eine lange primäre mRNA (polycistronische RNA) gebildet wird, die abschnittsweise in verschiedene Polypeptide übersetzt wird. Alle Typen eukaryotischer Genome (Eukaryoten, Eucyte) enthalten unterbrochene Gene, die aus einer abwechselnden Folge von sog. Exonen oder Exons (Sequenzen, die für die benötigte mRNA codieren; Exon) und Intronen oder Introns (dazwischenliegende Sequenzen, die durch den Vorgang des Spleißens entfernt werden; Intron) bestehen. So werden z.B. die für Antikörper codierenden Gene erst im Lauf der Differenzierung von Lymphocyten durch Ereignisse während der Rekombination aus mehreren Teilen zu einer funktionsfähigen, durchgehenden Einheit zusammengefügt (Immunglobulin-Gen-Rearrangement). Aus einer primären mRNA können auch mehrere RNAs gebildet werden, die für verschiedene Proteine codieren. Auch durch Umordnung der DNA können immer wieder neue Transkriptionseinheiten entstehen oder aufgrund zelltypspezifischer Promotoren (Steuerungselemente der Transkription) unterschiedliche Teile der Nucleinsäure abgelesen und somit folglich eine Vielzahl von Produkten gebildet werden. Bei den Intronen, also den nicht codierenden DNA-Sequenzen, handelt es sich zum Teil um Gene, die im Laufe der Evolution (molekulare Evolution) ihre Funktion aufgrund von Mutationen eingebüßt haben, oder auch um fehlerhafte und daher nicht ablesbare Kopien funktionstüchtiger Gene. Häufig finden sich im Heterochromatin repetitive Sequenzen, in denen sich Folgen des genetischen Codes mehrfach wiederholen. Bei einigen Erbkrankheiten, z.B. Chorea Huntington (Chorea), findet man auffällige Verlängerungen dieser repetitiven Sequenzen (repeats), welche die Funktionstüchtigkeit naheliegender Gene beeinträchtigen. Möglicherweise kommen diesen nichtcodierenden Bereichen aber auch bisher noch unbekannte Funktionen zu. Bei diploiden Organismen (Diploidie) sind Gene immer paarweise vorhanden, 1 von der Mutter, 1 vom Vater (mit Ausnahme der geschlechtsgebundenen Gene, die sich auf dem X-Chromosom oder Y-Chromosom befinden). Diese zweifach vorhandenen Chromosomen werden als homolog bezeichnet (homologe Chromosomen). Gene, die entsprechende Loci auf homologen Chromosomen besetzen, bezeichnet man als allele Gene oder Allele (Allel). Sie können bezüglich der Nucleotidsequenz des betreffenden DNA-Abschnitts völlig identisch sein. In diesem Fall wird der Genort bzw. der Organismus als homozygot (Homozygotie) bezeichnet. Sie können aber auch voneinander verschieden sein. Dann wird der Genort bzw. Organismus für das betreffende Allelpaar als heterozygot (Heterozygotie) bezeichnet. Überdeckt ein Allel eine anderes in seiner Merkmalsausprägung, so spricht man von einem dominanten (Dominanz) gegenüber einem rezessiven Allel. Bei intermediärer Merkmalsausbildung (intermediärer Erbgang) sind die verschiedenen Allele des betreffenden Gens mehr oder weniger gleich wirksam. – Entsprechend einer Übereinkunft werden in der Nomenklatur von Erbgängen (Erbgang) Gene des Wildtyps durch ein + oder einen mit + versehenen Buchstaben (z.B. a+) gekennzeichnet. Mutierte Gene werden durch Buchstaben symbolisiert, die sich an den meist lateinischen Merkmalsbezeichnungen orientieren, wobei dominante Mutationen durch einen großen Anfangsbuchstaben gekennzeichnet sind. – Zur Größe von Genen und bedeutenden Genforschern: vgl. Infobox . – Basensequenz, Biochemie (Geschichte der), Biologie, Chromosomenkarte, Cytologie, egoistische Gene, Genaktivierung, Genbibliothek, Gen-Cluster, Gendosis, Gendrift, Genduplikation, gene replacement, Genetik, Genexpression, Genfamilie, Gengesetz, Genhäufigkeit, Geninaktivierung, Genkonversion, Genlokalisation, Genomik, Genomprojekt, Genotyp, Genpool, Gen-Rearrangement, Genregulation, Genreservoire, Gensonde, Gensynthese, Gentechnologie, Gentherapie, Genübertragung, Genverlagerung, Genwirkung, Morgan-Gesetze, Mosaikgene, Nucleoid, Pseudogene.
G.St./S.Kl.
Lit.: Berry, R.J., et al. (eds.): Genes in ecology. Oxford 1992. Carlson, E.A.: The Gene. A Critical History. Philadelphia 1966. Lewin, B.: Molekularbiologie der Gene. Heidelberg – Berlin 61998. Portin, P.: The Concept of the Gene: Short History and Present Status. Quart. Rev. Biol. (1993) 68, 173–223.
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