Down-Syndrom, Trisomie 21, Mongolismus, nach dem britischen Arzt John L.H. Down (1828-1896) benannte Erbkrankheit, bei der durch eine Chromosomenanomalie das Chromosom 21, eines der kleinsten menschlichen Chromosomen, dreifach vorhanden ist (Aneuploidie, Genommutation). Ursache des D. sind Segregationsfehler während der Meiose (Non-Disjunction), sodass Eizellen gebildet werden, die bereits zwei Chromosomen 21 enthalten. Das Risiko der Geburt eines Kindes mit D. steigt mit dem Alter der Mutter an, sodass Frauen über 37 Jahren eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen wird. ( vgl. Tab. )

Das klinische Bild von Patienten mit D. weist eine Reihe von Störungen der geistigen Entwicklung, des Körperbaus sowie der inneren Organe einschließlich des Immunsystems auf ( vgl. Tab. ). Dank verbesserter und früh einsetzender Entwicklungsförderung sowie einer besseren medizinischen Versorgung, liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom heute im Mittel bei 50 bis 60 Jahren. Die veraltete Bez. Mongolismus bezog sich auf die so genannte Mongolenfalte. (Weitere Informationen: Arbeitskreis Down-Syndrom e.V., E-Mail: akdown-syndrom.org) ( vgl. Abb. )

Down-Syndrom: Das Risiko der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom ist abhängig vom Alter der Mutter

Down-Syndrom: Klinische Merkmale

Down-Syndrom: a Gesichtsausdruck eines Kindes mit Down-Syndrom; b Augen mit „Mongolenfalte“