Demenzerkrankungen: Drei Genvarianten fördern Alzheimer-Erkrankung
Eine groß angelegte vergleichende Analyse von insgesamt rund 21 000 DNA-Proben durch zwei unabhängige Forschergruppen enthüllte drei Genbereiche, in denen Veränderungen den Ausbruch der späten Form der alzheimerschen Erkrankung fördern können. In etwa vier von fünf Patienten bricht die Demenzerkrankung auf Grund von vererbten Risikofaktoren aus, schätzen Mediziner seit Längerem. Bislang war aber nur eine Variante des Gens APOE als möglicher Auslöser der Demenz identifiziert worden.
Die Produkte von zweien der jetzt verdächtigen Gene, CLU (Clusterin) und CR1 (Complement Receptor 1), sind bekanntermaßen am zellulären Abtransport von Amyloid-Beta-Peptid beteiligt. Verklumpte Plaques dieses A-Beta-Eiweißes sind eines der auffälligsten Symptome im Gehirn von Demenzkranken. Clusterin gehört zu den häufigsten Apolipoproteinen im Gehirn und interagiert in den Plaques mit den pathologisch veränderten Amyloidproteinen. CR1 kodiert für ein Protein des Immunsystems und ermöglicht dem Organismus möglicherweise, die wachsenden Proteinplaques als krankhaft zu erkennen. Falls sich dies als richtig herausstellt, wäre eine mögliche Therapie denkbar, bei der die Funktion eines ausgefallenen CR1 wiederhergestellt wird, spekulieren die Forscher.
Das vom dritten neu identifizierten Alzheimer-Risikogen PICALM (Phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein) produzierte Protein ist vor allem aus neuronalen Synapsen bekannt. Die Wissenschaftler vermuten nun, dass die Alzheimer-Erkrankung auch an dieser Stelle, wo die Reizweiterleitung zwischen Nerven durch Neurotransmitter stattfindet, in die Körperfunktionen eingreifen könnte, was bislang womöglich übersehen wurde.
Die Genanalysen waren von zwei Teams unabhängig voneinander durchgeführt worden. Die Gruppen um Philippe Amouyel vom Institut Pasteur in Lille und Julie Wiliams von der Cardiff University hatten dabei übereinstimmend das schon bekannte Gen APOE erneut sowie CLU als neues Risikogen identifiziert [1, 2]. Beide erkannten auch ein erhöhtes Risiko für CR1 und PICALM, bewerteten es dabei allerdings leicht unterschiedlich. Alle beteiligten Wissenschaftler hoffen, dass ihre Arbeit neue Angriffspunkte für die Bekämpfung der Alzheimer-Erkrankung liefert.
Die Produkte von zweien der jetzt verdächtigen Gene, CLU (Clusterin) und CR1 (Complement Receptor 1), sind bekanntermaßen am zellulären Abtransport von Amyloid-Beta-Peptid beteiligt. Verklumpte Plaques dieses A-Beta-Eiweißes sind eines der auffälligsten Symptome im Gehirn von Demenzkranken. Clusterin gehört zu den häufigsten Apolipoproteinen im Gehirn und interagiert in den Plaques mit den pathologisch veränderten Amyloidproteinen. CR1 kodiert für ein Protein des Immunsystems und ermöglicht dem Organismus möglicherweise, die wachsenden Proteinplaques als krankhaft zu erkennen. Falls sich dies als richtig herausstellt, wäre eine mögliche Therapie denkbar, bei der die Funktion eines ausgefallenen CR1 wiederhergestellt wird, spekulieren die Forscher.
Das vom dritten neu identifizierten Alzheimer-Risikogen PICALM (Phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein) produzierte Protein ist vor allem aus neuronalen Synapsen bekannt. Die Wissenschaftler vermuten nun, dass die Alzheimer-Erkrankung auch an dieser Stelle, wo die Reizweiterleitung zwischen Nerven durch Neurotransmitter stattfindet, in die Körperfunktionen eingreifen könnte, was bislang womöglich übersehen wurde.
Die Genanalysen waren von zwei Teams unabhängig voneinander durchgeführt worden. Die Gruppen um Philippe Amouyel vom Institut Pasteur in Lille und Julie Wiliams von der Cardiff University hatten dabei übereinstimmend das schon bekannte Gen APOE erneut sowie CLU als neues Risikogen identifiziert [1, 2]. Beide erkannten auch ein erhöhtes Risiko für CR1 und PICALM, bewerteten es dabei allerdings leicht unterschiedlich. Alle beteiligten Wissenschaftler hoffen, dass ihre Arbeit neue Angriffspunkte für die Bekämpfung der Alzheimer-Erkrankung liefert.
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