Autismus hat meist genetische Ursachen, wie Untersuchungen an Familien mit betroffenen Kindern und Zwillingsstudien an den Tag brachten. Das gilt ebenfalls für die anderen Störungen des autistischen Spektrums wie etwa das Asperger-Syndrom. Doch welche Gene genau mit Autismus zusammenhängen, in welcher Weise sie verändert sind und welche Auswirkungen das genau hat, ist weniger klar. Forscher haben zwar schon mehr als 80 verdächtige Erbanlagen entdeckt, eindeutige Beziehungen fanden sie bisher allerdings nur in den vergleichsweise wenigen Fällen, in denen die Krankheit zusammen mit einer anderen genetisch bedingten Störung einhergeht. Dazu zählt etwa das Fragile-X-Syndrom, bei dem ein Gen auf dem X-Chromosom mutiert ist. Betroffene sind oft geistig behindert, und manche von ihnen werden autistisch.

Nachdem Forscher um die Jahrtausendwende das menschliche Genom entziffert hatten, konzentrierten sie sich zunächst darauf, Mutationen einzelner Nukleotide ("Buchstaben") des Erbmaterials zu katalogisieren. Anhand solcher so genannter SNPs (Einzelnukleotidpolymorphismen, englisch: single nucleotide polymorphisms) wollten sie die genetischen Ursachen von häufigen und komplexen Krankheiten wie Krebs oder eben auch von Entwicklungsstörungen wie Autismus aufspüren.

Doch die Hoffnung trog. Offenbar gehen nur wenige – und dann oft auch noch seltene – Krankheiten auf einzelne mutierte Nukleotide zurück. Ihre Hintergründe waren zudem meist bereits bekannt, wie etwa bei der Mukoviszidose...