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Der Name des Gens, das im Falle der Mukoviszidose mutiert ist, lautet CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) oder ABCC7 (ATP-binding cassette-Familie C7). DeltaF508 bedeutet lediglich, dass aufgrund einer Genmutation (in diesem Falle eine Deletion, darum Delta) an Position 508 der Aminosäuresequenz des CFTR-Proteins die Aminosäure Phenylalanin (Abk. F) fehlt. Dieses fehlerhafte Protein kann seine normale Funktion nicht mehr erfüllen, wodurch es zum klinischen Erscheinungsbild der zystischen Fibrose/Mukoviszidose kommt.
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Richtigstellung
27.04.2004, Stefan Storcksdieck