Isovalerianazidämie, eine angeborene Stoffwechselstörung, die auf einen Mangel an Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase (EC 1.3.99.10) zurückzuführen ist. Die Umwandlung von Isovaleryl-CoA in β-Methylcrotonyl-CoA (L-Leucin) läuft nur mangelhaft ab. In Plasma und Harn ist die Isovaleratkonzentration erhöht. Außerdem liegen im Harn erhöhte Konzentrationen an Isovalerylglycin, Isovalerylcarnitin und manchmal 3-Hydroxyisovalerat vor. Klinische Symptome sind: Ketoacidotische Krise, manchmal mit tödlichem Koma; leichte geistige Entwicklungsverzögerung bei Überlebenden. Die Behandlung besteht in leucinarmer Ernährung und Ergänzung durch Glycin und/oder Carnitin, um die Ausscheidung an Isovalerylkonjugaten zu erhöhen. Bei einer Krise wird Peritonealdialyse angewandt.