Lecithincholesterin-Acyltransferase-Mangel, Norumsche Krankheit, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an Phosphatidylcholin-Sterin-O-Acyltransferase (Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, Phospholipid-Cholesterin-Acyltransferase; EC 2.3.1.43). Das Enzym katalysiert normalerweise die Bildung von Cholesterinestern durch Übertragung einer ungesättigten Fettsäure aus Position 2 von Lecithin auf die 3-OH-Gruppe von Cholesterin. Bei einem Enzymmangel ist die Konzentration an Cholesterin und Triacylglycerin im Plasma erhöht und an Lysophosphatidylcholin und Cholesterinestern erniedrigt. Das Plasma ist trüb bzw. milchig. Klinische Symptome sind: multiple Lipoproteinanormalitäten, Hornhautopazität sowie normochrome Anämie und Proteinurie aufgrund von Nierenschädigung. Eine Therapie besteht in einem Enzymaustausch.