Genmutation, die auf der Ebene einzelner Gene i.d.R. spontanen, zufällig wirksamen Mutationsereignisse, auf die normalerweise der größte Teil der genetischen Variabilität in Populationen zurückzuführen ist. G. können aufgrund von Fehlern während der Replikation der DNA zufällig entstehen. Die beobachteten äußerst niedrigen Mutationsraten im Bereich von 10^-4 bis 10^-6 Mutanten pro Vermehrungszyklus sind vor allem auf die effektiven Mechanismen der DNA-Reparatur zurückzuführen. Eine Reihe von chemischen und physikalischen Umwelteinflüssen (Basenanaloga, ionisierende Strahlung, UV-Licht: Mutagene) können aufgrund ihrer die DNA direkt oder die Replikation schädigenden Eigenschaften das Auftreten von G. erheblich steigern.

Punktmutationen: Hierbei handelt es sich um Veränderungen einzelner Basen, die untereinander ausgetauscht werden bzw. zusätzlich eingefügt oder aber fehlen können. Aufgrund der Degeneration des genetischen Codes führen Mutationen, bei denen das Leseraster erhalten bleibt, nicht unbedingt zu Aminosäureaustauschen bzw. zur Entstehung eines Stoppcodons. Mutationen, die hingegen zu Veränderungen im Leseraster führen, haben meist verheerende Folgen, indem ein völlig falsches Genprodukt gebildet oder die Genexpression frühzeitig beendet wird. ( vgl. Tab. )

Interessanterweise ist die Wahrscheinlichkeit, dass in einem bestimmten DNA-Abschnitt eine G. auftritt, ungleich verteilt. Ein klassisches Experiment, das S. Benzer in den 1960er-Jahren durchführte, zeigte nämlich, dass in der von ihm untersuchten Region im Erbgut des Bakteriophagen T4-Mutationen äußerst ungleich verteilt waren. So waren G. an bestimmten Stellen, so genannten hot spots, wesentlich häufiger zu beobachten.

Bewegliche genetische Elemente: Spontan auftretende G. können auch durch Transposons und Insertionselemente („springende Gene“) hervorgerufen werden. Kommt es zur Integration in das offene Leseraster eines Gens, kann dies aufgrund der Größe des mobilen genetischen Elementes dazu führen, dass durch gene disruption („Unterbrechung“) die Genfunktion nicht mehr vorhanden ist. Ein Transposon im Promotor eines Gens kann hingegen zu Veränderungen der Genexpression führen.

Genmutation: Übersicht der wichtigsten Begriffe zur Beschreibung von Genmutationen. Die häufig verwendeten englischen Bez. sind in Klammern angegeben