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Lexikon der Biologie: Myopathie

Myopathie w [von *myo- , griech. pathos = Krankheit], entzündliche oder degenerative ANskelerkrankung (Muskeln). Dabei unterscheidet man 1) genetisch bedingte Myopathien: diese können weiter unterteilt werden in die a) Muskeldystrophien, autosomal rezessiv vererbte Erkrankungen (Erbkrankheiten) der Skelett-Muskulatur mit Vermehrung von Fettgewebe und Bindegewebe. Von den verschiedenen Formen der Muskeldystrophie ist die maligne Form vom Typ Duchenne (Duchenne-Muskeldystrophie) wegen ihrer Häufigkeit und der Schwere des Krankheitsbildes von besonderer Bedeutung ( vgl. Infobox ). Die Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch eine Erhöhung der Aktivitäten der muskulären Leitenzyme (Kreatinkinase, Hämopexin, Pyruvat-Kinase; Enzymmuster, organspezifische Enzyme) und der Konzentration von Myoglobin im Serum. Eine pränatale Diagnostik wird angestrebt (genetische Diagnose); zur Zeit ist aber eine sichere Diagnose vor der 21. Schwangerschaftswoche nicht möglich. – Als Ursache einer langsam voranschreitenden Muskeldystrophie wurde in jüngster Zeit eine Mutation im Telethonin-Gen (Telethonin) festgestellt, was neue Möglichkeiten in der differentialdiagnostischen Analyse durch DNA-Sequenzierung und in der Therapie degenerativer Erkrankungen eröffnet. b) Myotonien (Atrophie der Muskulatur; kein oder nur sehr geringer Aktivitätsanstieg der muskulären Leitenzyme). c) Glykogen-Phosphorylase-Mangelerkrankung (McArdle-Syndrom, McArdlesche Krankheit), auf die Skelettmuskulatur begrenzte Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose); Primärdefekt ist das Fehlen des Enzyms Glykogen-Phosphorylase in der Skelettmuskulatur, wodurch es zu einer ungenügenden Bildung von Pyruvat und Lactat kommt. 2) primäre, nicht genetisch bedingte Myopathien: Hierzu zählen a) die entzündlichen Myopathien, die viraler, bakterieller oder parasitärer Genese sind; auch hier kommt es zu stark erhöhten Kreatinkinasewerten im Serum (fast ausschließlich das Isoenzym CK-MM); b) Myasthenia gravis (Myasthenie); c) traumatische Skelettmuskelschädigungen, Krankheitsbilder, die mit einer Traumatisierung der Skelettmuskulatur einhergehen, wie Polytrauma, Verbrennungen, Operationen, intramuskuläre Injektionen. 3) sekundäre Myopathien: Hier sind vor allem mit endokrinen Störungen auftretende Myopathien zu nennen (Hypothyreose, selten auch Hyperthyreose), Vergiftungen (insbesondere durch Barbiturate, Kohlenmonoxid, Ethanol), Elektrolytschäden, cerebral bedingte Krampfleiden (Krampf) oder Lähmungen. Als Zeichen der Mitbeteiligung der quergestreiften Muskulatur können im Serum (Serumproteine) leichte bis mäßige, bei Intoxikationen und Krampfleiden auch ausgeprägte Aktivitätsunterschiede der Muskel-Enzyme und erhöhte Konzentrationen von Myoglobin nachgewiesen werden.

Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg

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