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Lexikon der Biologie: SOX9

SOX9, Bezeichnung für ein kürzlich entdecktes Gen, dessen Genprodukt, vermutlich ein Transkriptionsfaktor, eine Rolle bei der Geschlechtsbestimmung des Menschen spielt. SOX9 ist auf dem langen Arm von Chromosom 17 in der Region 17q25 lokalisiert. Es ist Mitglied einer Genfamilie, deren 14 Gene für Proteine codieren, die mehr als 60% Sequenzhomologie zur HMG(high mobility group)-Box (HMG-Box-Domäne) des Y-chromosomalen, geschlechtsbestimmenden SRY(sex related Y chromosom)-Gens (SRY-Gen) aufweisen. Diese Gene werden daher als „SRY related HMG box“-, kurz SOX-Gene, bezeichnet. Bei Patientinnen mit einer schweren Form autosomal vererbter Knochenmißbildungen, der Kampomelischen Dysplasie, und gleichzeitiger Geschlechtsumkehr (d.h. betroffene Frauen tragen die für Männer charakteristischen Geschlechtschromosomen X und Y; Geschlechtsumwandlung), ist ein Allel des SOX9-Gens durch eine Mutation inaktiviert. Dies zeigt, daß das SOX9-Gen sowohl in die Hoden- als auch in die Knochenentwicklung involviert ist. TDF.

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