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Lexikon der Neurowissenschaft: familiäre frontotemporale Demenz und Parkinsonismus

familiäre frontotemporale Demenz und Parkinsonismus, familiäre frontotemporale Demenz und Parkinsonismus mit Link zum Chromosom 17, Abk. FTDP-17, E hereditary frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17, familiäre Form der Frontallappendemenz, die zusätzlich Symptome der Parkinson-Krankheit aufweist. Die Erkrankung ist durch eine Mutation des Tau-Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 17 bedingt und gehört deshalb in die Gruppe der Tauopathien. Meist ist der Erbgang autosomal dominant, das Erkrankungsalter liegt im Mittel in der 4. Dekade. Bei der neuropathologischen Untersuchung finden sich äußerst zahlreiche, aus Tau-Protein bestehende Neurofibrillenveränderungen. Diese sind sowohl in der Großhirnrinde als auch in subcorticalen Kerngebieten und im Hirnstamm lokalisiert. Neben Nervenzellen sind auch Gliazellen (Astrocyten und Oligodendrocyten) betroffen. Die unterschiedliche Lokalisation der Mutationen auf dem Tau-Gen zeichnet für das heterogene klinische und neuropathologische Bild verantwortlich.

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