Wenn werdende Eltern herausfinden wollen, ob ihr Kind von einer Chromosomenstörung oder einer genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung betroffen ist, haben sie bisher die Wahl zwischen zwei Untersuchungsmethoden. Bei der Chorionzottenbiopsie entnimmt der Arzt Bestandteile der Plazenta, um so an fötale Zellen zu gelangen. Diese lassen sich alternativ auch aus dem Fruchtwasser gewinnen, was bei der Amniozentese geschieht. Hierfür muss zunächst die Fruchtblase mit einer Nadel angestochen werden.

Dabei handelt es sich um invasive Methoden, welche die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt erhöhen. Deshalb greifen Mediziner nur bei Risikoschwangerschaften darauf zurück, etwa wenn Ultraschallbilder auf Fehlbildungen hinweisen. Eine Ausnahme bildet die Trisomie 21 (Downsyndrom), bei der Chromosom 21 drei- statt zweifach vorhanden ist. Hierauf lässt sich das Genom eines Fötus bereits mit einem nichtinvasiven Test untersuchen, der in Deutschland Ende August dieses Jahres auf den Markt kam und für den die Schwangere nur einige Milliliter Blut abgeben muss...