Wie die meisten Menschen aus ihrem persönlichen Umfeld wissen, treten Volkskrankheiten wie Bluthochdruck, Diabetes und Fettleibigkeit in einzelnen Familien gehäuft auf. Das deutet bereits darauf hin, dass für ihre Entstehung erbliche, also genetische Faktoren von großer Bedeutung sind. Diese Vermutung hat sich in vielen wissenschaftlichen Untersuchungen bestätigt. Auch bei Persönlichkeitsmerkmalen und kognitiven Eigenschaften wie der Intelligenz ähneln sich Familienmitglieder stärker, als allein mit der gemeinsamen Umwelt erklärbar ist. Die Gene spielen hier also gleichfalls eine Rolle.

Die Frage, inwieweit eine Krankheit oder Eigenschaft auf Erbanlagen oder Umweltfaktoren beruht, beschäftigt die Wissenschaft schon seit über 100 Jahren. Anfangs ließen sich nur mit statistischen Untersuchungen – insbesondere Zwillings- und Adoptionsstudien – genetische Einflüsse nachweisen. Seit die DNA als Erbmaterial erkannt und ihre Struktur aufgeklärt ist, bemühen sich Forscher intensiv, auch die maßgeblichen Gene zu identifizieren. Sobald diese ausfindig gemacht wurden, lassen sich anhand ihrer DNA-Sequenz nämlich auch die von ihnen kodierten Proteine ermitteln. Diese aber erlauben auf Grund ihrer Eigenschaften Rückschlüsse darauf, welche Funktion sie im Körper ausüben. Das wiederum liefert entscheidende Hinweise auf den biochemischen Mechanismus, der einer Krankheit oder Eigenschaft zu Grunde liegt. In diesen Mechanismus lässt sich im Fall einer pathologischen Störung dann unter Umständen medikamentös eingreifen.

Im Jahr 1986 gelang es erstmals, das für eine Erbkrankheit verantwortliche Gen ohne vorherige Kenntnis des betroffenen Proteins auf der DNA-Ebene zu charakterisieren. Es handelte sich um die septische Granulomatose, eine sehr seltene erbliche Störung des Immunsystems. Sie zählt zu den so genannten monogenen Krankheiten, in deren Bezeichnung ...