Als klinischer Genetiker ist Paul James daran gewöhnt, mit seinen Patienten die heikelsten Themen zu besprechen. Doch Anfang 2010 hatte er ein Gespräch, das selbst für ihn nicht ganz einfach war.

Eine 46-jährige werdende Mutter kam zu ihm in das Royal Melbourne Hospital in Australien und wollte das Ergebnis der Amniozentese erfahren, mit der die Chromosomen ihres Babys auf Fehler untersucht worden waren. Das Baby war gesund – aber über die Mutter selbst hatte sich Erstaunliches ergeben: Ihr Körper bestand aus Zellen zweier Individuen, möglicherweise weil Zwillingsembryos in der Gebärmutter ihrer Mutter zu einem Embryo verschmolzen waren. Das war aber noch nicht alles. Ein Teil ihrer Zellen trug zwei X-Chromosomen, also jene Erbträger, die normalerweise eine Person zur Frau machen. Andere Zellen dagegen hatten ein X- und ein Y-Chromosom, und so erfuhr sie im Alter von 46 Jahren und mit ihrem dritten Kind schwanger, dass ein Großteil ihres Körpers eigentlich dem Geschlecht nach männlich war [1]. "Für die Frau, die nur das Ergebnis der Amniozentese abholen wollte, muss sich das nach Sciencefiction angehört haben", erzählt James.

Die Frage nach dem Geschlecht eines Lebewesens kann viel komplizierter sein, als man zuerst meint. Auf den ersten Blick ist die An- oder Abwesenheit des Y-Chromosoms ausschlaggebend: mit Y heißt männlich, ohne heißt weiblich. Aber Medizinern ist schon lange bewusst, dass bei so manchem die Grenzen verschwimmen, wenn die Geschlechtschromosomen das eine sagen und die Keimdrüsen (Eierstöcke und Hoden) oder anderen Geschlechtsmerkmale etwas anderes. Eltern von Kindern mit Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung, auch DSD für "disorders of sexual development", Intersexualität oder Sexualdifferenzierungsstörungen genannt, sehen sich oft der schwierigen Entscheidung gegenüber, ob sie ihr Kind als Junge oder als Mädchen aufziehen sollen. Laut Spezialisten hat sogar jeder Tausendste eine Form von DSD [2].

Betrachtet man die Genetik, verschwimmt die Grenze zwischen den Geschlechtern noch mehr. Wissenschaftler haben viele der Gene identifiziert, die an den Hauptformen von DSD beteiligt sind und auf subtile Weise die Anatomie und Physiologie des Einzelnen beeinflussen. Neue Techniken der DNA-Sequenzierung und Zellbiologie machten deutlich, dass fast jeder von uns zu einem gewissen Grad aus verschiedenen Zellen besteht, gleichsam wie ein Patchwork. Dabei haben manche unserer Zellen ein Geschlecht, das zum Rest des Körpers eigentlich nicht passt. Auch das Verhalten einer Zelle scheint über komplexe molekulare Systeme von seinem Geschlecht beeinflusst zu werden. "Es gibt eine wesentlich größere Vielfalt der Geschlechter als nur das der Männer und das der Frauen; und es gibt sicherlich Betroffene, die sich in unserem binären System nicht ausreichend definiert sehen", sagt John Achermann, der zu den Themen Geschlechtsentwicklung und Endokrinologie am University College London's Institute of Child Health forscht.

Die Bandbreite der Geschlechter
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Ein typischer Mann hat ein X- und ein Y-Chromosom (XY), eine typische Frau hat zwei X-Chromosomen (XX). Auf Grund genetischer Variationen oder zufälliger Ereignisse in der Entwicklung passen manche Mitmenschen nicht genau in diese Kategorien. So stimmen bei Menschen mit Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD für "disorders of sexual development") die Geschlechtschromosomen nicht mit der Anatomie der Geschlechtsteile überein.

Diese neuen Erkenntnisse passen nicht so recht in eine Welt, in der es nur zwei Geschlechter gibt. Nur wenige Rechtssysteme erlauben Mehrdeutigkeiten beim biologischen Geschlecht, und Rechtsansprüche sowie sozialer Status einer Person sind stark davon beeinflusst, ob in der Geburtsurkunde männlich oder weiblich vermerkt ist.

"Das Hauptproblem bei einer starken Dichotomie ist immer die Mitte, wo sich die Übergänge nach und nach verschieben und wir nun bestimmen müssen, wo genau die Grenze zwischen Mann und Frau liegt", meint Arthur Arnold, der biologische Geschlechtsunterschiede untersucht. "Das ist aber sehr schwierig, weil man das Geschlecht auf verschiedenste Weise definieren kann."

Was definiert das Geschlecht?

Dass sich Mann und Frau rein physisch unterscheiden, ist klar. Aber am Anfang ihres Lebens ist das noch ganz anders. In den ersten fünf Wochen kann sich der Embryo in Richtung männlicher oder weiblicher Anatomie entwickeln. So entstehen seitlich der Nieren zwei Genitalleisten und zwei Paar Gänge, von denen einer die weibliche Gebärmutter und Eileiter bilden kann und der andere die Anhangsgebilde der männlichen Genitalien, nämlich Nebenhoden, Vas deferens und Samenblasen. Nach sechs Wochen fällt dann die Entscheidung für den weiteren Entwicklungsweg: Eierstöcke oder Hoden. Kommt es zur Entwicklung von Hoden, setzen diese Testosteron frei, das die Ausbildung männlicher Samengänge unterstützt. Dazu werden weitere Hormone gebildet, welche die potenzielle Gebärmutter und die Eileiter schrumpfen lassen. Wenn die Gonaden sich aber in Richtung Eierstock entwickeln, sezernieren diese Östrogene, und der Mangel an Testosteron lässt die männlichen Anlagen schwinden. Die Sexualhormone steuern auch die Entwicklung der äußeren Genitalien und spielen insbesondere in der Pubertät bei der Entstehung der sekundären Geschlechtsmerkmale wie Brustdrüsen und Barthaare eine wichtige Rolle.

Jegliche Änderung in diesem Entwicklungsprozess kann einen dramatischen Einfluss auf das Geschlecht des Menschen haben. Genmutationen im Rahmen der Gonadenentwicklung können dazu führen, dass sich trotz XY-Chromosomen weibliche Merkmale entwickeln, und Veränderungen im Hormonsystem können die männliche Entwicklungslinie einleiten, obwohl XX-Chromosomen vorliegen.

Chirurgen entdeckten eine Gebärmutter bei dem Mann – er war bereits 70 Jahre alt

Viele Jahre lang glaubten Wissenschaftler, dass die Entwicklung zur Frau eine Art "Default" in der Geschlechterentstehung ist und erst durch das Vorhandensein bestimmter Gene auf dem Y-Chromosom aktiv auf die männliche Entwicklung umgeschaltet wird. Im Jahr 1990 machten Wissenschaftler mit der Entschlüsselung eines Gens Schlagzeilen, das sie SRY nannten [3,4]. Das Gen allein bewirkt, dass aus den Gonaden Hoden statt der Eierstöcke entstehen. So entwickelt sich ein Mann, wenn zwar XX-Chromosomen vorliegen, aber zusätzlich ein Fragment aus dem Y-Chromosom mit dem Gen SRY vorhanden ist.

Die Ansicht von der "Voreinstellung" des weiblichen Geschlechts geriet schon vor etwa 15 Jahren ins Wanken, als Gene wie WNT-4 entdeckt wurden, die aktiv die Entwicklung von Eierstöcken unterstützen und das testikuläre Programm unterdrücken. Menschen mit XY-Chromosomen und zusätzlichen Kopien des WNT-4-Gens haben atypische Genitalien und Gonaden mit rudimentärer Gebärmutter und Eileitern [5]. Auch das Gen RSPO1 ist an der Entwicklung der Eileiter beteiligt. Wie Forscher im Jahr 2011 zeigen konnten [6], führt ein fehlerhaft funktionierendes RSPO1-Gen bei Menschen mit XX-Chromosomen zur Ausbildung eines Ovotestis, also einer Mischung aus ovarialem (Eierstock-) und testikulärem (Hoden-)Gewebe.

Die neuen Erkenntnisse zeugen von komplizierten Abläufen in der Geschlechtsentwicklung, bei der zwei unterschiedliche genetische Regulationsnetze im Wettstreit miteinander stehen. Die Veränderung der Aktivität oder der Menge an Molekülen wie WNT-4 kann die Balance ins Kippen bringen und zu einem Geschlecht führen, das allein die Chromosomen so nicht vermuten lassen. "In gewisser Weise hat es unsere Sichtweise auf das Geschlecht verändert, und wir sehen die Entwicklung inzwischen mehr als Balanceakt", erklärt Eric Vilain, der Mediziner und Direktor des Center for Gender-Based Biology an der University of California in Los Angeles. "Das ist natürlich eher eine systembiologische Sichtweise."

Karyogramm
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Neben den 22 Chromosomenpaaren besitzen Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY, rechts), Frauen dagegen zwei X-Chromosomen (XX). Auf Grund einer Chromosomenanomalie kann es jedoch vorkommen, dass Menschen nur ein X-Chromosom aufweisen (X0) oder beispielsweise die Kombination XXY tragen.

Kampf der Geschlechter

Laut einigen Wissenschaftlern kann sich das Geschlecht lange Zeit nach Abschluss der eigentlichen Entwicklung auch wieder ändern. Nach Untersuchungen an Mäusen taumeln die Gonaden sogar ihr ganzes Leben lang zwischen männlich und weiblich hin und her. In einer Veröffentlichung aus dem Jahr 2009 berichteten Wissenschaftler über die Inaktivierung des Gens Foxl2 in erwachsenen weiblichen Mäusen [7] und wie sich hierdurch die Granulosazellen, die eigentlich die Entwicklung von Eiern unterstützen, in Sertolizellen umwandelten und die Spermienentwicklung einleiteten. Zwei Jahre später zeigte ein anderes Forschungsteam die umgekehrte Reaktion, indem sie das Gen Dmrt1 inaktivierten und damit die Transformation von testikulären Zellen in ovariale Zellen erreichten [8]. "Die Weiterentwicklung nach der Geburt war für uns ein großer Schock", erinnert sich Vincent Harley, der als Genetiker am MIMR-PHI Institute for Medical Research in Melbourne die Entwicklung der Gonaden untersucht.

Aber es gibt auch noch andere Ursachen für die Variationen in der Geschlechtsausbildung. Eine ganze Reihe von DSDs wird durch Veränderungen von Hormonsignalen der Gonaden und anderer Drüsen ausgelöst. Bei kompletter Androgenresistenz (CAIS) reagieren die Zellen nicht auf männliche Sexualhormone, meist weil die Funktion der Hormonrezeptoren gestört ist. Betroffene mit CAIS haben zwar ein Y-Chromosom und innen liegende Hoden, ihre äußeren Geschlechtsorgane sind aber weiblich, und sie entwickeln sich in der Pubertät zur Frau.

Die medizinische Definition von DSD (disorders of sexual development), beschreibt Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung, bei denen das anatomische Geschlecht einer Person nicht mit dem Geschlecht seiner Chromosomen und seiner Gonaden übereinzustimmen scheint – diese Bedingungen sind selten, und nur etwa einer von 4500 Menschen ist betroffen [9]. Manche Wissenschaftler plädieren aber inzwischen auch dafür, die Definition zu erweitern und subtile anatomische Variationen einzuschließen, wie zum Beispiel eine leichte Hypospadie, bei der die Mündung der Harnröhre auf der Unterseite des Penis liegt und nicht an seiner Spitze. Wenn man alle diese möglichen Variationen betrachtet, zeigt jeder Hundertste eine Form der DSD, hat Vilain errechnet.

Aber das muss lange noch nicht alles sein. Seit den 1990er Jahren haben Forscher mehr als 25 DSD-Gene identifiziert, und Next-Generation-Sequencing hat in den vergangenen Jahren eine ganze Reihe von Varianten aufgedeckt, die zu individuellen Unterschieden führen und nicht unbedingt als DSD anzusehen sind. "Aus biologischer Sicht ist das ein Spektrum", sagt Vilain.

Beim angeborenen androgenitalen Syndrom (CAH, congenital adrenal hyperplasia) beispielsweise produziert der Körper übermäßig viel männliche Geschlechtshormone. Betroffene mit XX-Chromosomen werden mit uneindeutigen Geschlechtsorganen geboren, wie einer vergrößerten Klitoris und mit Schamlippen, die ähnlich wie ein Skrotum verwachsen sind. Die Ursache ist in der Regel ein schwerer Defekt des Enzyms 21-Hydroxylase. Mutationen, die zu einer abgeschwächten, nichtklassischen Form des CAH führen, finden sich bei einer von 1000 Personen. Dabei kann es bei Frauen zu einer eher männlich anmutenden Gesichts- und Körperbehaarung kommen oder zu unregelmäßigen Monatsblutungen sowie Fertilitätsproblemen – es können aber auch keine Symptome auftreten. Derzeit sind viele Forscher vom Gen NR5A1 fasziniert, dessen Variationen unterschiedlichste Effekte verursachen [10], von unterentwickelten Gonaden bis hin zur leichten Hypospadie (angeborene Entwicklungsstörung der Harnröhre) bei Männern und zu vorzeitigen Wechseljahren bei Frauen.

Viele der Varianten werden nie erkannt oder nur, weil sich die Leute wegen Infertilität oder anderer Probleme in Behandlung begeben. 2014 wurde beispielsweise berichtet, dass Chirurgen im Rahmen einer Hernien-Operation bei einem Mann eine Gebärmutter entdeckten [11]. Der Mann war immerhin schon 70 Jahre alt und hatte vier Kinder gezeugt.

Das Geschlecht der Zellen

Beim Geschlecht gibt es keine einfache Dichotomie, zeigen die Studien zu DSD. Noch komplizierter werden die Dinge, wenn man die Zellen des Einzelnen betrachtet. Die allgemeine Annahme, jede Zelle eines Individuums hätte dasselbe Set von Genen, ist schlichtweg falsch. Manche Menschen offenbaren ein genetisches Mosaik: Sie entwickeln sich zwar aus einem einzelnen befruchteten Ei, doch ihre Zellen tragen eine teils unterschiedliche genetische Ausstattung. Eine der Ursachen kann sein, dass die Geschlechtschromosomen in der frühen Entwicklung des Embryos nicht gleichmäßig aufgeteilt werden. So kann die Entwicklung beispielsweise als XY beginnen und dann im Lauf der Zeit in einem Teil der Zellen ein Y-Chromosom verloren gehen. Wenn die meisten Zellen lediglich ein X-Chromosom aufweisen, entsteht eine Frau mit dem Turner-Syndrom, mit kleiner Körpergröße und unterentwickelten Eierstöcken. Diese Art von Mosaik ist zwar selten, betrifft aber doch einen von 15 000 Menschen.

Die Auswirkungen dieser Mosaike können minimal sein oder aber erheblich. Ein paar Fälle sind bekannt, bei denen aus einem Embryo mit XXY-Mosaik ein Mix aus zwei Zelltypen entstand – nämlich XX-Zellen und XXY-Zellen, die sich dann sehr früh in der Entwicklung in zwei Embryos aufteilten [12]. Das Ergebnis waren "eineiige" Zwillinge mit unterschiedlichem Geschlecht.

Ein Mosaik von Zellen mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen kann sich auch anders zeigen: So war James' Patientin eigentlich eine Chimäre. Sie entwickelte sich aus einer Mischung von zwei befruchteten und miteinander verschmolzenen Eiern, die normalerweise Zwillingsembryonen in der Gebärmutter bilden würden. Diese Art von Chimärismus ist aber sehr selten und betrifft nur etwa ein Prozent aller DSD-Fälle.

Eine andere Form des Chimärismus scheint jedoch relativ weit verbreitet zu sein. Der so genannte Mikrochimärismus tritt auf, wenn Stammzellen des Fötus über die Plazenta in den Körper der Mutter gelangen oder umgekehrt Zellen der Mutter in den Fötus wechseln. Das Phänomen wurde schon in den frühen 1970er Jahren entdeckt; die große Überraschung kam aber erst mehr als zwei Jahrzehnte später: Forscher fanden nämlich heraus, wie lange diese Cross-over-Zellen nach ihrem Übertritt überleben können, obwohl sie eigentlich als fremd vom Immunsystem erkannt und eliminiert werden sollten. Schon eine Studie aus dem Jahr 1996 beschrieb, wie im Blut von Müttern mehr als 27 Jahre nach Geburt ihrer Kinder noch fötale Zellen zu finden waren [13]. Eine andere Studie berichtete von Zellen der Mutter, die im Kind bis zum Erwachsenenalter erhalten blieben [14]. Deshalb können Männer Zellen ihrer Mütter in sich bergen und Frauen nach Geburt eines Jungen männliche Zellen in sich tragen, was die Grenzen zwischen den Geschlechtern natürlich weiter verwischt.

Wenn man alle Variationen betrachtet, zeigt jeder Hundertste eine Form der DSD

Mikrochimäre Zellen wurden schon in vielen Geweben entdeckt. Auch die Immunologin Lee Nelson beschrieb im Jahr 2012 mit ihrem Team an der University of Washington in Seattle XY-Zellen in Gehirnproben verstorbener Frauen [15] – die älteste von ihnen wurde 94 Jahre alt. Dabei scheinen die Zellen nicht einfach nur anwesend zu sein, sondern integrieren sich in ihre neue Umgebung und erwerben spezielle Funktionen. So wurde im Mausmodell gezeigt, wie sie Neurone im Gehirn bilden können [16]. Unklar ist aber, wie verstreute XY-Zellen in der Frau oder XX-Zellen im Mann die Gesundheit und Eigenschaften der Gewebe beeinflussen – zum Beispiel die Anfälligkeit für Erkrankungen, die besonders häufig beim jeweils anderen Geschlecht auftreten. "Das ist eine unglaublich wichtige Frage, der bisher nur noch niemand nachgegangen ist", sagt Nelson. Einig sind sich die Wissenschaftler allerdings darüber, dass ein paar mikrochimäre männliche Zellen im Gehirn einer Frau wohl keinen wesentlichen Einfluss auf ihr Verhalten haben sollten.

So langsam wird aber deutlich, dass XX- und XY-Zellen auch unabhängig von Sexualhormonen unterschiedlich reagieren. "Ehrlich gesagt war es für uns überraschend zu sehen, wie groß der Einfluss der Geschlechtschromosomen ist", gesteht Arnold. Mit seinen Kollegen konnte er in Mäusen nachweisen [17], dass die Anzahl der X-Chromosomen den Stoffwechsel der Tiere beeinflusst. Außerdem zeigten Zellkultur-Experimente im Labor [18], wie unterschiedlich XX- und XY-Zellen auf molekularer Ebene arbeiten, beispielsweise bei der Stressantwort des Stoffwechsels. Die nächste Herausforderung bestehe darin, den zu Grunde liegenden Mechanismus aufzudecken. Seine Arbeitsgruppe arbeitet schon länger an verschiedenen X-chromosomalen Genen, die in Frauen aktiver sind als in Männern. "Ich glaube, es gibt viel mehr Unterschiede in den Geschlechtern, als wir kennen", fügt er noch hinzu.

Jenseits des Binärsystems

Biologen haben inzwischen eine sehr differenzierte Sichtweise der Geschlechter – die Gesellschaft muss hier erst noch aufholen. Natürlich haben Aktionen von Lesben, Schwulen, Bisexuellen und Transgender-Aktivisten in den letzten 50 Jahren die Einstellung vieler Bürger zur sexuellen Orientierung und zum Geschlecht gelockert, und in vielen Gesellschaften ist es inzwischen auch akzeptiert, wenn die klassischen Geschlechterrollen in der Mode, der Karriere oder dem Sexualpartner aufgeweicht werden. Beim biologischen Geschlechtsbegriff ist aber nach wie vor das binäre Modell das einzige akzeptierte System.

Dieser gesellschaftliche Druck führt dazu, dass bei DSD oftmals eine chirurgische "Normalisierung" der Geschlechtsorgane durchgeführt wird. Das ist zweifelsohne ein kontroverser Eingriff, weil die Operationen häufig schon im Babyalter erfolgen und die Betroffenen nicht selbst mitentscheiden können. Dem Kind per Zufall ein endgültiges Geschlecht zuzuteilen, bedeutet aber auch, ihm ein Geschlecht aufzupfropfen, für das es vielleicht nie ein Gefühl entwickeln wird. Interessenvertreter von Intersexuellen wollen erreichen, dass Ärzte und Eltern zumindest so lange warten, bis das Kind seine Geschlechtszugehörigkeit mitteilen (normalerweise etwa im Alter von drei Jahren) oder bis es sogar selbst über eine Operation entscheiden kann.

Erneute Diskussionen kamen auf, als im Mai 2013 in South Carolina von den Adoptiveltern des Kindes MC eine Klage eingereicht wurde. MC war mit ovotestikulärer DSD geboren worden, Bedingungen, bei denen sich sowohl ovariales als auch testikuläres Gewebe in den Genitalien und Gonaden entwickelt. Als MC 16 Monate alt war, führten die Ärzte eine Operation durch, bei der das Kind ein weibliches Geschlecht erhielt – der inzwischen achtjährige MC entwickelte sich aber immer mehr in Richtung eines Jungen. Weil sich MC zum Zeitpunkt der Operation unter staatlicher Fürsorge befand, unterstellte die Anklage nicht nur einen Behandlungsfehler, sondern auch Verwehren des Grundrechts auf körperliche Unversehrtheit und Fortpflanzung. Im vergangenen Monat verhinderte ein Gerichtsentscheid, dass es auf Bundesebene zur Verhandlung kommt; die Klage gegen den Bundesstaat läuft aber weiter.

Welche Tür darf es sein?
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Im Grunde stellt schon der einfache Gang auf die Toilette manche Menschen vor die Qual der Wahl: Hinter welchem Türchen fühlt man sich aufgehoben? An immer mehr Örtlichkeiten wird daher auch eine dritte, geschlechtsneutrale Toilette zur Verfügung gestellt.

"Für Kinder mit intersexuellen Merkmalen kann die Entscheidung des Rechtsstreits von großer Tragweite sein", sagt Julie Greenberg, die als Spezialistin für Rechtsangelegenheiten in Sachen Geschlecht und Sexualität an der Thomas Jefferson School of Law in San Diego in Kalifornien arbeitet. Der Fall werde hoffentlich in Zukunft Ärzte von Operationen abhalten, wenn die medizinische Notwendigkeit noch in Frage steht, kommentiert sie den Fall. Vielleicht führt der Rechtsstreit zu einem besseren Verständnis dafür, was "Intersexuelle emotional und körperlich durchmachen, wenn Ärzte ihnen dazu verhelfen wollen, angeblich besser in unsere Gesellschaft zu passen", sagt die Soziologin Georgiann Davis, die mit CAIS geboren wurde und nun an der University of Nevada in Las Vegas an Intersexualität forscht.

Auch wenn Ärzte und Wissenschaftler diese Bedenken sehr wohl nachfühlen können, so zeigt ihnen der Fall doch auch, wie viel wir noch über die biologischen Ursachen des Geschlechts lernen müssen [19]. Nach Ansicht vieler reicht es auch nicht aus, einfach die medizinische Praxis durch gesetzliche Regelungen zu ändern. Stattdessen würden sie gerne mehr darüber wissen, welche langfristigen Auswirkungen die Operationen etwa auf Lebensqualität und Sexualleben der Betroffenen haben. Nur so könne man letztendlich über die jeweils beste Behandlung von Menschen mit DSD entscheiden. Einige solcher Studien haben bereits begonnen.

Früher stellte man die Diagnose DSD anhand von Hormontests, körperlicher Untersuchung und Bildgebung, gefolgt von mühevoller Analyse der einzelnen Gene. Mit Hilfe moderner genetischer Methoden können nun mehrere Gene gleichzeitig analysiert werden, so dass rasch eine genetische Diagnose gestellt werden kann und die betroffenen Familien weniger belastet werden. Eric Vilain setzt bei XY-Patienten mit DSD beispielsweise das "Whole-Exome-Sequencing" ein, bei dem die proteinkodierenden Regionen des gesamten Genoms eines Menschen untersucht werden. 2014 konnte seine Arbeitsgruppe zeigen, dass das Genanalyseverfahren bei 35 Prozent der Studienteilnehmer, bei denen keine genetische Ursache der DSD bekannt war, eine Diagnose mit hoher Wahrscheinlichkeit lieferte [20].

Nach Meinung von Vilain, Harley und Achermann werden die Ärzte langsam umsichtiger mit Genitaloperationen. DSD-Kinder werden inzwischen von multidisziplinären Teams betreut, um eine maßgeschneiderte Behandlung und Unterstützung sowohl dem Kind selbst als auch seiner Familie anzubieten. In der Regel läuft dies allerdings darauf hinaus, dass ein DSD-Kind entweder als männlich oder als weiblich aufgezogen wird, auch wenn keine Operation erfolgt. Darin sind sich Wissenschaftler und Interessensverbände laut Vilain einig: "Es kann für ein Kind äußerst schwierig sein, mit einem Geschlecht aufzuwachsen, das es in dieser Form gar nicht gibt." In den meisten Ländern ist es rein rechtlich unmöglich, etwas anderes als männlich oder weiblich zu sein.

Doch wenn die Wissenschaft immer wieder verschiedene Varianten der bekannten Geschlechter nachweist, dann müssten sich Staat und Gesellschaft auch mit den Konsequenzen und Definitionen befassen. Viele Transgender- und Intersex-Aktivisten träumen von einer Welt, in der das biologische oder persönliche Geschlecht einer Person irrelevant ist. Wenn auch inzwischen einige Regierungen sich in diese Richtung bewegen, bleibt Greenberg pessimistisch – zumindest was die USA betrifft. "Es wird sicherlich schwierig, die Festlegung der Geschlechter völlig abzuschaffen oder ein drittes undefiniertes Geschlecht durchzusetzen."

Wenn also per Gesetz verlangt wird, dass eine Person männlich oder weiblich ist, sollte das Geschlecht dann anhand der Anatomie, der Hormone, der Zellen oder der Chromosomen bestimmt werden? Und was ist zu tun, wenn die verschiedenen Methoden zu widersprüchlichen Ergebnissen führen? "Ich glaube, es gibt nicht den einen biologischen Parameter, der alles abdeckt. Damit wird letztendlich die Geschlechtsidentität des Einzelnen der sinnvollste Parameter sein", resümiert Vilain. Mit anderen Worten: Wenn Sie wissen wollen, ob jemand männlich oder weiblich ist, scheint es das Beste zu sein, einfach nachzufragen.

Dieser Artikel erschien unter dem Titel "Sex redefined" in Nature 518, S. 288-291, 2015.