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Molekulare Medizin: Gen-Mutation für Autismus aufgespürt?

Bestimmte Formen von Autismus könnten durch Mutationen im Pten-Gen verursacht werden. Dies vermuten US-Forscher nach Versuchen mit Mäusen, die nach dem Ausschalten des Gens im Gehirn ähnliche soziale Defizite aufwiesen, wie sie von Menschen mit autistischen Störungen bekannt sind.

Die Versuche zielten auf Pten, weil aufgefallen war, dass einige Patienten mit Autismus Mutationen in diesem Gen haben. Luis Parada von der Universität von Texas und seine Kollegen legten daher das Gen in ausgereiften Nervenzellen des Hippocampus und der Großhirnrinde von Mäusen still, um den Effekt zu beobachten.

Anders als ihre unbehandelten Artgenossen aus der gleichen Box, die neuen Käfiggenossen neugierig-aufgeschlossen begegneten, hätten sich diese Mäuse nach dem Eingriff total uninteressiert an den Neuzugängen gezeigt. Auch wandten sie sich eher angebotenen Gegenständen zu als die Kontrolltiere, die eher Kontakt zu anderen suchten. Damit verhielten sich die Tiere ähnlich wie autistische Menschen, die häufig Spielsachen sozialen Kontakten vorzögen, so Parada. Auch angebotenes Nistmaterial sei von den veränderten Nagern komplett ignoriert worden, während ihre normalen Artgenossen es umgehend zum Nestbau verwendet hätten, heißt es weiter. Nachwuchs der Mutanten sei häufiger wegen mütterlicher Vernachlässigung verendet.

Nähere Untersuchungen des Gehirns offenbarten zudem, dass in den Hirnarealen mit still gelegtem Pten die Nervenzellen dicker sind als normal, und sie verfügten über außergewöhnlich viele Verbindungen zu anderen Nervenzellen. Dies könnte nach Auffassung der Forscher die höhere Reizempfindlichkeit dieser Tiere erklären.

Pten gehört zu den so genannten Tumorsuppressor-Genen: Das davon kodierte Enzym spielt eine wichtige Rolle in der Kontrolle der Zellteilung.

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