Sehsinn: Neues Gen für Katarakt bei Kindern entdeckt
Ein Forscherteam um Barbara Kloeckener-Gruissem von der Universität Zürich und der ETH Zürich hat ein neues Gen entdeckt, das eine Form der Grauen Stars oder Katarakt bei Kindern verursacht. Die Wissenschaftler hoffen, dass das neu entdeckte Gen auch neue Erkenntnisse über den altersbedingten Grauen Star und eine Behandlung ohne Operation eröffnet.
Katarakt wird durch eine Linsentrübung verursacht, die zu erheblichen Sehbehinderungen führen kann. In der Behandlung wird deshalb die getrübte Linse operativ entfernt und durch eine künstliche Linse ersetzt. Man unterscheidet zwischen Kindheitskatarakt (angeboren oder in früher Kindheit auftretend) und Alterskatarakt (Grauer Star). Während bei sehbehinderten Kindern in nur etwa 14 Prozent der Fälle Katarakt die Ursache ist, tritt der Graue Star bei etwa jeder zweiten Person im Alter über sechzig Jahre auf.
Es sind bereits mehrere Gene bekannt, bei denen Mutationen Kindheitskatarakt verursachen, während die genetischen Faktoren für den altersbedingten Grauen Star bislang weit gehend ungeklärt sind. Sie kodieren für Proteine, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Linse oder Aufrechterhaltung einer normalen Funktion spielen.
Das Forscherteam hatte das Erbgut von Patienten und gesunden Familienmitgliedern untersucht und konnte dadurch sowohl die Position auf dem Chromosom als auch den spezifischen Gendefekt identifizieren, erklären Barbara Kloeckener-Gruissem und Wolfgang Berger von der Universität Zürich. Das entsprechende Protein gehört zur Familie der Monocarboxylat-Transporter, die Moleküle durch die Zellmembran befördern. Bisher ist noch keine Krankheit bekannt, die mit dem Genprodukt im Zusammenhang steht.
Neu ist auch, dass dieser Gendefekt zusätzlich zu einer Glukosurie (erhöhter Glukosewert im Urin, aber nicht im Blut) führen kann. Die Suche nach dem Molekül, das der Transporter durch die Zellmembran befördert, wird im Moment intensiv verfolgt. Die Forschenden vermuten, dass ein Defekt in diesem Gen den Stoffwechselhaushalt sowohl in der Augenlinse als auch in der Niere stört.
Katarakt wird durch eine Linsentrübung verursacht, die zu erheblichen Sehbehinderungen führen kann. In der Behandlung wird deshalb die getrübte Linse operativ entfernt und durch eine künstliche Linse ersetzt. Man unterscheidet zwischen Kindheitskatarakt (angeboren oder in früher Kindheit auftretend) und Alterskatarakt (Grauer Star). Während bei sehbehinderten Kindern in nur etwa 14 Prozent der Fälle Katarakt die Ursache ist, tritt der Graue Star bei etwa jeder zweiten Person im Alter über sechzig Jahre auf.
Es sind bereits mehrere Gene bekannt, bei denen Mutationen Kindheitskatarakt verursachen, während die genetischen Faktoren für den altersbedingten Grauen Star bislang weit gehend ungeklärt sind. Sie kodieren für Proteine, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Linse oder Aufrechterhaltung einer normalen Funktion spielen.
Das Forscherteam hatte das Erbgut von Patienten und gesunden Familienmitgliedern untersucht und konnte dadurch sowohl die Position auf dem Chromosom als auch den spezifischen Gendefekt identifizieren, erklären Barbara Kloeckener-Gruissem und Wolfgang Berger von der Universität Zürich. Das entsprechende Protein gehört zur Familie der Monocarboxylat-Transporter, die Moleküle durch die Zellmembran befördern. Bisher ist noch keine Krankheit bekannt, die mit dem Genprodukt im Zusammenhang steht.
Neu ist auch, dass dieser Gendefekt zusätzlich zu einer Glukosurie (erhöhter Glukosewert im Urin, aber nicht im Blut) führen kann. Die Suche nach dem Molekül, das der Transporter durch die Zellmembran befördert, wird im Moment intensiv verfolgt. Die Forschenden vermuten, dass ein Defekt in diesem Gen den Stoffwechselhaushalt sowohl in der Augenlinse als auch in der Niere stört.
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