Embryonalentwicklung: Schlüsselgen für Gaumenspalte gefunden?
Forscher in den USA sind auf ein Gen gestoßen, das für die Ausbildung von Lippen- und Gaumenspalten eine grundlegende Rolle spielen könnte. Diese auch Hasenscharte oder Wolfsrachen bezeichneten Fehlbildungen des Gesichts treten bei einer von 500 Geburten auf.
Es sind bereits verschiedene Gene bekannt, die mit der Fehlbildung zusammenhängen. In einer Blutprobe eines ebenfalls davon betroffenen fünfjährigen Mädchens entdeckten die Wissenschaftler um Richard Maas von der Harvard-Universität nun eine Chromosomen-Umlagerung, die das Gen SUMO1 zerteilt hatte. Das entsprechende Protein bindet an andere Proteine und beeinflusst so deren Funktion. Fehler in dieser "Sumoylierung" scheinen auch bei der Hasenschartenbildung eine Rolle zu spielen: Von bereits drei Genprodukten, die mit Lippenspalten verknüpft werden, wissen Forscher, dass Sumo1 sie modifiziert.
In den Versuchen von Maas und Kollegen mit mit Mäusen verursachte ein stillgelegtes SUMO-Gen bei vier von 46 Jungtieren eine Lippenspalte. Als die Forscher zusätzlich ein weiteres Gen abschalteten, das mit der Fehlbildung assoziiert wird, stieg der Anteil betroffener Tiere auf 36 Prozent. Die Wissenschaftler schließen daraus, dass SUMO1 eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung von Säugetieren spielt und das Anhängen des kleinen Proteins an andere ein Netzwerk von Genen reguliert, die an der Ausformung des Gaumens beteiligt sind.
Es sind bereits verschiedene Gene bekannt, die mit der Fehlbildung zusammenhängen. In einer Blutprobe eines ebenfalls davon betroffenen fünfjährigen Mädchens entdeckten die Wissenschaftler um Richard Maas von der Harvard-Universität nun eine Chromosomen-Umlagerung, die das Gen SUMO1 zerteilt hatte. Das entsprechende Protein bindet an andere Proteine und beeinflusst so deren Funktion. Fehler in dieser "Sumoylierung" scheinen auch bei der Hasenschartenbildung eine Rolle zu spielen: Von bereits drei Genprodukten, die mit Lippenspalten verknüpft werden, wissen Forscher, dass Sumo1 sie modifiziert.
In den Versuchen von Maas und Kollegen mit mit Mäusen verursachte ein stillgelegtes SUMO-Gen bei vier von 46 Jungtieren eine Lippenspalte. Als die Forscher zusätzlich ein weiteres Gen abschalteten, das mit der Fehlbildung assoziiert wird, stieg der Anteil betroffener Tiere auf 36 Prozent. Die Wissenschaftler schließen daraus, dass SUMO1 eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung von Säugetieren spielt und das Anhängen des kleinen Proteins an andere ein Netzwerk von Genen reguliert, die an der Ausformung des Gaumens beteiligt sind.
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