Neurologische Erkrankungen: Studien finden Genmutation bei Parkinson-Krankheit
In vier Prozent aller Parkinson-Erkrankungen tritt eine bestimmte Mutation in einem erst kürzlich entdeckten Gen auf. Diese Entdeckung lasse einen Gentest für solche Parkinsonfälle in greifbare Nähe rücken, meint William Nichols vom Cincinnati Children’s Hospital Medical Center.
Die Schüttellähmung ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen und betrifft etwa ein Prozent aller über 65-Jährigen. Die Mutation in dem erst kürzlich entdeckten Gen LRRK2 lässt sich bei etwa fünf Prozent aller erblichen Parkinson-Fälle nachweisen, berichten Nichols und seine Kollegen.
Unterstützt werden diese Ergebnisse von einer weiteren Untersuchung durch Wissenschaftler um Vincenzo Bonifati von der Erasmus-Universität in Rotterdam. Nicholas Wood vom Institut für Neurologie in London und seine Kollegen konnten die Mutation zudem in zwei Prozent der sporadischen Parkinsonfälle nachweisen.
Es seien bereits mehr als diese eine Mutation in der Erbanlage LRRK2 bekannt, betont Nichols, dessen Team das Erbgut von 767 Parkinson-Patienten untersucht hatte. Daher spiele dieses Gen vermutlich in deutlich mehr als in den jetzt identifizierten fünf Prozent der erblich bedingten Parkinsonfälle eine Rolle.
Reihenuntersuchungen der Erbanlage würden wahrscheinlich bald ein Schlüsselbaustein von Gentests für die Krankheit werden, meint Nichols. Abgesehen von praktischen Hürden müssten zuvor allerdings auch ethische Diskussionen bewältigt werden, kommentiert Alexis Brice vom Hôpital de la Pitié-Salpêtrière in Paris. Denn da es keinerlei vorsorgende Behandlung gegen die Krankheit gebe, biete ein Test keinerlei klinischen Nutzen für die Patienten.
Die Schüttellähmung ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen und betrifft etwa ein Prozent aller über 65-Jährigen. Die Mutation in dem erst kürzlich entdeckten Gen LRRK2 lässt sich bei etwa fünf Prozent aller erblichen Parkinson-Fälle nachweisen, berichten Nichols und seine Kollegen.
Unterstützt werden diese Ergebnisse von einer weiteren Untersuchung durch Wissenschaftler um Vincenzo Bonifati von der Erasmus-Universität in Rotterdam. Nicholas Wood vom Institut für Neurologie in London und seine Kollegen konnten die Mutation zudem in zwei Prozent der sporadischen Parkinsonfälle nachweisen.
Es seien bereits mehr als diese eine Mutation in der Erbanlage LRRK2 bekannt, betont Nichols, dessen Team das Erbgut von 767 Parkinson-Patienten untersucht hatte. Daher spiele dieses Gen vermutlich in deutlich mehr als in den jetzt identifizierten fünf Prozent der erblich bedingten Parkinsonfälle eine Rolle.
Reihenuntersuchungen der Erbanlage würden wahrscheinlich bald ein Schlüsselbaustein von Gentests für die Krankheit werden, meint Nichols. Abgesehen von praktischen Hürden müssten zuvor allerdings auch ethische Diskussionen bewältigt werden, kommentiert Alexis Brice vom Hôpital de la Pitié-Salpêtrière in Paris. Denn da es keinerlei vorsorgende Behandlung gegen die Krankheit gebe, biete ein Test keinerlei klinischen Nutzen für die Patienten.
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