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Lexikon der Biologie: alpha1-Antitrypsin-Defizienz

α1-Antitrypsin-Defizienz w [von *anti -], α1-Antitrypsin-Mangel, Erkrankung, bei der eine verminderte oder fehlende α1-Antitrypsin-Aktivität zu beobachten ist. Dadurch fehlt die inhibitorische Wirkung des α1-Antitrypsins (Antielastase) auf die Elastase, die somit ungehemmt elastische Fasern in den Wänden der Lungenalveolen (Alveole) verdauen kann und daher die Elastizität der Alveolen beträchtlich einschränkt. Personen mit α1-Antitrypsin-Defizienz haben ein 20fach höheres Risiko, chronisch obstruktive Lungenerkrankungen bzw. Lungenemphyseme zu entwickeln. Das Gen für α1-Antitrypsin, häufig auch als Proteaseinhibitor (Pi) bezeichnet, ist mit mehr als 70 Allelen hoch-polymorph. In der europäischen Population ist die elektrophoretisch aufgetrennte Form PiM mit einer Allelenfrequenz von 0,95 vertreten. Die häufigsten mutanten Allele sind S und Z, die wegen ihrer geringen Enzymaktivität zu α1-Antitrypsin-Defizienz führen ( vgl. Tab. ). Bei Mutanten des Z-Typs beruht dies auf dem Austausch von Lysin gegen Glutamat, wodurch eine geringere Sekretion des Inhibitors durch die Leber erfolgt und es bei homozygoten Trägern des Defekts zu einem Absinken des Serumspiegels auf etwa 15% kommt. Bei heterozygoten Trägern erhöht Rauchen die Wahrscheinlichkeit, ein Emphysem zu entwickeln, was in der Oxidation des Methionins in Position 358 begründet liegt. Das entstehende Methioninsulfoxid blockiert die Bindung des α1-Antitrypsins an das aktive Zentrum der Elastase. Die α1-Antitrypsin-Defizienz hervorrufende Mutation ist auf Chromosom 14q31-32 lokalisiert. Eine Behandlung dieser Krankheit ist bislang kaum möglich. Mangels Alternativen wird nach wie vor auf das Prolactin zurückgegriffen, obwohl die Wirksamkeit des Proteinhormons bisher nicht klar gezeigt werden konnte. Erbkrankheiten (Tab.), Serumproteine.

Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg

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