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Lexikon der Biologie: Retinoblastom

Retinoblastom s [von *retin- , Blastom], aus Neuralzellen embryonaler Retina (Netzhaut) entstehender maligner Tumor (Krebs) bei Kleinkindern. Das Retinoblastom tritt weltweit mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auf, wovon 1/3 der Fälle auf Vererbung beruhen. Bei der erblichen Form entstehen gewöhnlich unabhängig voneinander mehrere Tumoren in beiden Augen, während bei der nicht erblichen Form nur ein Auge betroffen ist und man dort auch nur einen Tumor findet ( vgl. Abb. ). Bei manchen erkrankten Personen ist eine Bande (Chromosomenfärbung) des Chromosoms 13 (Chromosomen [Abb.]) deletiert. Die Tumorentstehung beruht auf dem Verlust oder Defekt (Mutation) beider Kopien des RB1-Gens, welches in diesem Bereich kartiert (Tumorsuppressorgene). Personen mit erblicher Form des Retinoblastoms erben den Defekt einer Kopie des Gens. Zur Manifestierung der Krankheit muß sich deshalb nur 1 somatische Mutation ereignen, während bei nicht erblich Betroffenen 2 somatische Mutationen zur Ausschaltung des RB1-Gens in einer Zelle stattfinden müssen. Dies erklärt das sehr seltene spontane Auftreten des Retinoblastoms. Das von RB1 codierte Protein (Retinoblastom-Protein) weist die Charakteristika DNA bindender Proteine auf (Protein-DNA-Interaktion, Zink-Finger-Proteine). Es gibt Hinweise auf die Funktion als negativer Regulator der Zellvermehrung sowie als Induktor der Ausdifferenzierung der Zellen. Antionkogen, Chromosomenaberrationen, Chromosomenkarte ( Chromosomenkarte I
Chromosomenkarte II
Chromosomenkarte III
Chromosomenkarte IV
), Erbkrankheiten (Tab.), Onkogene (Tab.).



Retinoblastom

Retinoblastom (im fortgeschrittenen Stadium) bei einem Kind

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