Direkt zum Inhalt

Lexikon der Ernährung: Tyrosinämien

Tyrosinämien, veraltet: Tyrosinosen, E tyrosinaemias, autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselerkrankungen mit Enzymdefekten beim Abbau der Aminosäure L-Tyrosin. Für 4 der 5 Abbauschritte sind Defekte bekannt (L-Thyrosin Abb.). Die Differenzialdiagnose erfolgt durch Tandem-Massenspektrometrie (Neugeborenen-Screening).
Tyrosinämie Typ I (E tryrosinaemia type I): Der letzte Schritt des Tyrosinabbaus ist blockiert; Fumaryl- und Maleylacetoessigsäure werden angestaut und alternativ zu Succinylacetoessigsäure und dem hepato- und nephrotoxischen Succinylaceton abgebaut. Beim Säugling äußert sich T. I in Leber- und Nierenversagen, bei der chronischen Verlaufsform beim älteren Kind in Hepatomegalie, ggf. Lebercarcinom und Nierenversagen. Das Medikament NTBC (Hemmstoff der p-Hydroxyphenylpyruvat-Hydroxylase, EC 1.13.11.27) stoppt die Bildung der toxischen Metaboliten, lässt aber das Plasma-Tyrosin massiv ansteigen. Bei Einnahme in Kombination mit phenylalanin- und tyrosinarmer Spezialdiät (Aminosäurenmischungen) ist die Prognose bisher gut; ggf. ist eine Lebertransplantation indiziert. Die Inzidenz der T. I wird mit 1:100.000 Neugeborene angegeben.
Tyrosinämie Typ II, Richner-Hanhart-Syndrom (E tryrosinaemia type II; Richner-Hanhart-syndrome): Der erste Schritt des Tyrosinabbaus ist blockiert; Plasma-Tyrosin steigt massiv an (bis zu >10facher Normwert), Phenylalanin als Folge des Rückstaus ebenfalls. Ersteres führt zu Läsionen am Auge und Hyperkeratosen an Handflächen und Fußsohlen, Letzteres zu mentaler Retardierung (Phenylketonurie). T. II ist mit phenylalanin- und tyrosinarmer Spezialdiät (Aminosäurenmischungen) gut therapierbar.
Tyrosinämie Typ III (E tryrosinaemia type III): Der zweite Schritt des Tyrosinabbaus ist blockiert; Tyrosin und phenolische Metabolite steigen im Plasma an. Bisher sind nur wenige Fälle bekannt; über gute Erfolge der Ernährungstherapie mit phenylalanin- und tyrosinarmer Spezialdiät wird berichtet.
Alkaptonurie (E alkaptonuria; homogentisuria).
Zur Praxis der phenylalanin- und tyrosinarmen Diät phenylalaninarme Diät.

Schreiben Sie uns!

Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.

  • Die Autoren

Albus, Christian, Dr., Köln
Alexy, Ute, Dr., Witten
Anastassiades, Alkistis, Ravensburg
Biesalski, Hans Konrad, Prof. Dr., Stuttgart-Hohenheim
Brombach, Christine, Dr., Gießen
Bub, Achim, Dr., Karlsruhe
Daniel, Hannelore, Prof. Dr., Weihenstephan
Dorn, Prof. Dr., Jena
Empen, Klaus, Dr., München
Falkenburg, Patricia, Dr., Pulheim
Finkewirth-Zoller, Uta, Kerpen-Buir
Fresemann, Anne Georga, Dr., Biebertal-Frankenbach
Frenz, Renate, Ratingen
Gehrmann-Gödde, Susanne, Bonn
Geiss, Christian, Dr., München
Glei, Michael, Dr., Jena (auch BA)
Greiner, Ralf, Dr., Karlsruhe
Heine, Willi, Prof. Dr., Rostock
Hiller, Karl, Prof. Dr., Berlin (BA)
Jäger, Lothar, Prof. Dr., Jena
Just, Margit, Wolfenbüttel
Kersting, Mathilde, Dr., Dortmund
Kirchner, Vanessa, Reiskirchen
Kluthe, Bertil, Dr., Bad Rippoldsau
Kohlenberg-Müller, Kathrin, Prof. Dr., Fulda
Kohnhorst, Marie-Luise, Bonn
Köpp, Werner, Dr., Berlin
Krück, Elke, Gießen
Kulzer, Bernd, Bad Mergentheim
Küpper, Claudia, Dr., Köln
Laubach, Ester, Dr., München
Lehmkühler, Stephanie, Gießen
Leitzmann, Claus, Prof. Dr., Gießen
Leonhäuser, Ingrid-Ute, Prof. Dr., Gießen
Lück, Erich, Dr., Bad Soden am Taunus
Lutz, Thomas A., Dr., Zürich
Maid-Kohnert, Udo, Dr., Pohlheim
Maier, Hans Gerhard, Prof. Dr., Braunschweig
Matheis, Günter, Dr., Holzminden (auch BA)
Moch, Klaus-Jürgen, Dr., Gießen
Neuß, Britta, Erftstadt
Niedenthal, Renate, Hannover
Noack, Rudolf, Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke
Oberritter, Helmut, Dr., Bonn
Öhrig, Edith, Dr., München
Otto, Carsten, Dr., München
Parhofer, K., Dr., München
Petutschnig, Karl, Oberhaching
Pfau, Cornelie, Dr., Karlsruhe
Pfitzner, Inka, Stuttgart-Hohenheim
Pool-Zobel, Beatrice, Prof. Dr., Jena
Raatz, Ulrich, Prof. Dr., Düsseldorf
Rauh, Michael, Bad Rippoldsau
Rebscher, Kerstin, Karlsruhe
Roser, Silvia, Karlsruhe
Schek, Alexandra, Dr., Gießen
Schemann, Michael, Prof. Dr., Hannover (auch BA)
Schiele, Karin, Dr., Heilbronn
Schmid, Almut, Dr., Paderborn
Schmidt, Sabine, Dr., Gießen
Scholz, Vera, Dr., Langenfeld
Schorr-Neufing, Ulrike, Dr., Berlin
Schwandt, Peter, Prof. Dr., München
Sendtko, Andreas, Dr., Gundelfingen
Stangl, Gabriele, Dr. Dr., Weihenstephan
Stehle, Peter, Prof. Dr., Bonn
Stein, Jürgen, Prof. Dr. Dr., Frankfurt
Steinmüller, Rolf, Dr., Biebertal
Stremmel, Helga, Bad Rippoldsau
Ulbricht, Gottfried, Dr., Potsdam-Rehbrücke
Vieths, Stephan, Dr., Langen
Wächtershäuser, Astrid, Frankfurt
Wahrburg, Ursel, Prof. Dr., Münster
Weiß, Claudia, Karlsruhe
Wienken, Elisabeth, Neuss
Wisker, Elisabeth, Dr., Kiel
Wolter, Freya, Frankfurt
Zunft, Hans-Joachim F., Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke

Partnerinhalte

Bitte erlauben Sie Javascript, um die volle Funktionalität von Spektrum.de zu erhalten.