{"title":"Charcot-Marie-Tooth-Syndrom: 3","body":"
<\/BR>Charcot-Marie-Tooth-
<\/BR>Syndrom<\/STRONG>
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<\/BR>Als Ursache der Krankheit diskutiert werden ein gehäuftes Auftreten des Nervenproteins NF-L,<\/I> wodurch die Versorgung der Nervenzellen<\/A> mit Nährstoffen behindert wird, sowie eine verminderte Produktion von Ernährungsfaktoren (neurotrophe Faktoren<\/A>), wie dem brain derived neurotrophic factor (<\/I>BDNF<\/A>)<\/I>. Zufuhr dieses Faktors verhindert im Tierversuch den Neuronentod. Bei etwa 10% der Patienten beruht die Muskelkrankheit auf autosomal dominanter Vererbung. Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom wird außerdem X-gekoppelt rezessiv vererbt. Bei einer Form des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms liegt ein Defekt auf dem Chromosom 17 im Bereich 17p13.1-p11.1 (CMT1A-Locus)<\/I> vor; eine zweite Form wird durch einen Defekt auf dem Chromosom 1q (CMT1B-Locus)<\/I> verursacht. Mutationen auf dem Chromosom 21 führen zu einer veränderten Struktur der cytoplasmatischen Form der Superoxid-Dismutase<\/A>. Die Aktivität des antioxidativen Enzyms ist verringert oder auch erhöht. Dadurch häufen sich Superoxid- oder Hydroxylradikale in den Neuronen an und zerstören diese. Man vermutet, daß Nervenzellen des Zentralnervensystems<\/A> besonders empfindlich auf erhöhte Konzentrationen von Sauerstoffradikalen reagieren. Bei einer weiteren Form des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms ist ein Defekt im Bereich Xq11-q13 (CMTX-Locus)<\/I> nachweisbar.
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