Lexikon der Ernährung

erbliche Stoffwechselerkrankungen: Tab. 2. Beispiele für diätetisch behandelbare erbliche Stoffwechselerkrankungen.

Störungen im Aminosäurenstoffwechsel / Transport

(Aminosäurestoffwechselstörungen)

Ahornsirupkrankheit

Alkaptonurie

Cystathioninurie

Cystinose

Cystinurie

Glutaracidurie Typ I

Harnstoffzyklusdefekte; Argininämie

Homocystinurie

Hyperlysinämien

Isovalerianacidämie

β-Methylcrotonylglycinurie

Methylmalonacidämie / Methylmalonacidurie

Phenylketonurie; Hyperphenylalaninämien

Propionacidämie /-urie

Tyrosinämien

Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel

Fructoseintoleranz

Galactose-Stoffwechselstörungen

Glucose-Galactose-Malabsorption

Glycogenosen

Lactasemangel

Saccharose-Isomaltose-Malabsorption

Störungen im Lipidstoffwechsel

und bei der Ketogenese

Adrenoleukodystrophie

Fettsäureoxidationsdefekte; Glutaracidurie Typ II

familiäre Hypercholesterinämie

HMG-CoA-Lyasemangel

Refsum-Syndrom

Störungen im Vitaminstoffwechsel

Biotinidasemangel; multipler Carboxylasemangel

Homocystinurie; Hyperhomocysteinämie

Störungen bei Transport bzw. der Verwertung von Mineralstoffen

Akrodermatitis enteropathica

Hämochromatose

Wilson-Krankheit

Störungen der Hämbiosynthese

akute intermittierende Porphyrie; Porphyrien

Störungen im Purinstoffwechsel

Lesch-Nyhan-Syndrom

Xanthinoxidase-Mangel

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