Lexikon der Neurowissenschaft

Trinucleotidkrankheit

Krankheit Häufigkeit Vererbungs-

modus
chromosomale Lokalisierung Protein Triplett Repeatanzahl neuronale Kerneinschlüsse?
normal mutiert
Fragiles X-Syndrom (FRAXA) 1:2000 X-chromosomal-

dominant
Xq27.3 FMR-1-Protein CGG 7-52 50-2000 nein
mentale Retardierung (FRAXE) X-chromosomal-

dominant
Xq28 FMR-2-Protein GCC 6-25 50-2000 nein
myotone Dystrophy (DM) 1:8000 autosomal-

dominant
19q13.3 Myotonin-

Proteinkinase
CTG 3-37 35-2000 nein
Chorea Huntington (HD) 1:10000 autosomal-

dominant
4p16.3 Huntingtin CAG 8-34 37-121 ja
dentatorubro-

pallidoluysiane Atrophie (DRPLA)
autosomal-

dominant
12p12-ter Atrophin CAG 7-25 49-75 ja
spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA; Kennedy-Syndrom) < 1:50000 X-chromosomal-

rezessiv
Xq11-12 Androgen-

rezeptor
CAG 11-33 40-62
spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) < 1:100000 autosomal-

dominant
6p22-23 Ataxin-1 CAG 6-39 41-81 ja
spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) < 1:100000 autosomal-

dominant
12q23-24.1 Ataxin-2 CAG 15-29 35-59 ja
Machado-Joseph-

Krankheit (MJD/SCA3)
autosomal-

dominant
14q32.1 Ataxin-3 CAG 13-36 68-79 ja
spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6) < 1:100000 autosomal-

dominant
19p13 a1ACa2+-Kanal CAG 4-16 21-27 ja?
spinocerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7) autosomal-

dominant
3p12-p21.1 Ataxin-7 CAG 7-17 38-130 ja
spinocerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) autosomal-

dominant
13q21 CTG 16-92 110-130
Friedreich-Ataxie (FA) 1:50000 autosomal-

rezessiv
9cen-q21 Frataxin GAA 7-22 200-900 nein

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