Lexikon der Neurowissenschaft

hereditäre Neuropathien

Die verschiedenen Formen der hereditären Neuropathien sind auf unterschiedliche genetische Defekte zurückzuführen:

Die demyelinisierenden Neuropathien (CMT1) können aufgrund der fehlerhaften Genorte in unterschiedliche Untertypen unterteilt werden. CMT1A beruht meistens auf einer intrachromosomalen Duplikation einer 1,5 Mb langen Region des Chromosoms 17, die u.a. das PMP22-Gen (peripheres Myelin-Protein 22) enthält; seltener sind Punktmutationen im PMP22-Gen. CMT1B ist mit Punktmutationen im P0-Gen (Chromosom 1) assoziiert, CMTX mit Punktmutationen im Connexin-32-Gen (X-Chromosom). Punktmutationen im Gen für EGR2 (auch als Krox-20 bekannt) führen entweder zu CMT1-Neuropathien oder zur kongenitalen Hypomyelinisierung.

CMT2 ist genetisch heterogen und ist mit Loci auf Chromosomen 1p36, 3q und 7p14 assoziiert.

DSS kann durch Punktmutationen im P0-, PMP22- oder Egr-2-Gen verursacht sein. Ferner gibt es noch einen weiteren identifizierten Genlocus auf Chromosom 8.

CH kann durch Mutationen im P0- oder Egr-2-Gen verursacht werden.

HNPP ist die zur CMT1A genetisch reziproke Erkrankung, da in den meisten Patienten eine Deletion des PMP22-Gens gefunden wurde. Auch gibt es Punktmutationen im PMP22-Gen, die zu HNPP führen.

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