Lexikon der Biologie

Mucoviscidose



Im CFTR-Gen sind über 600 Mutationen bekannt, wobei sich die häufigste in Position 508 der Polypeptidkette bemerkbar macht – mit der Folge, daß kein oder nur sehr wenig Protein in der Plasmamembran vorhanden ist, weil eine korrekte Prozessierung im endoplasmatischen Reticulum aufgrund des Fehlens der Aminosäure Phenylalanin an dieser Stelle nicht erfolgen kann. Anhand von biochemischen und gentechnischen Verfahren läßt sich eine wirksame Früherkennung bei Neugeborenen durchführen. Zur Behandlung von Mucoviscidose stehen derzeit nur Verfahren zur Verfügung, mit denen sich die Symptome bekämpfen lassen. Von zentraler Bedeutung ist dabei, zu verhindern, daß es in der Lunge zu Infektionen kommt. Aus diesem Grund müssen Mucoviscidose-Patienten mehrfach täglich inhalieren, um die Atemwege feucht zu halten. Durch die Verwendung von Schleim lösenden Lösungen (Kochsalzlösung) und Medikamenten (Acetylcystein, Desoxyribonuclease) kann ein Schleimabfluß, vielfach in Verbindung mit speziellen physiotherapeutischen Verfahren (autogene Drainage), gefördert werden.

Anfang der 1990er Jahre war es gelungen, das intakte Gen in Zellkulturen aus Lungen- und Pankreaszellen von Mucoviscidosepatienten einzuschleusen. Diese Zellen zeigen dann einen veränderten Chloridionen-Transport – die erste experimentelle Bestätigung dafür, daß ein Transportproblem für die Mucoviscidose verantwortlich ist. Neuere Studien weisen darauf hin, daß das Protein CFTR neben dem Chlorid auch Bicarbonat-Ionen durch die Zellmembran transportiert. Bisher schlugen aber alle Versuche, die Patienten mit Hilfe der Gentherapie erfolgreich zu behandeln, fehl. Man konnte die kranken Zellen wohl reparieren, sie wurden aber vom Immunsystem sogleich wieder zerstört.

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