Lexikon der Biologie

Myopathie



Duchenne-Muskeldystrophie: Vor ca. 130 Jahren wurden die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie erstmals von dem französischen Arzt G.B.A. Duchenne beschrieben. Ursache für die Erkrankung ist ein defektes Gen auf dem X-Chromosom der Mutter. Die Produktion des Proteins Dystrophin unterbleibt. Die Abwesenheit von Dystrophin hat eine drastische Abnahme von Proteinen des Dystrophin-Glykoprotein-Komplexes im Sarkolemma zur Folge, was zu dessen mechanischer Schwächung führt. Viele verschiedene Mutationen im Dystrophin-Gen sind bis jetzt charakterisiert worden, und alle führen zum Fehlen des Proteins. Die relativ hohe Häufigkeit von 1:3500 männlichen Neugeborenen beruht u.a. darauf, daß dieses Gen mit rund 2,4 Megabasen eines der größten bekannten Gene ist und daher eine große Angriffsfläche für Mutationen darstellt. Die Muskeln werden schwach und schließlich funktionslos. Das klinische Erscheinungsbild beginnt zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr mit Schwierigkeiten beim Laufen und Stehen, zwingt die Patienten im weiteren Verlauf in den Rollstuhl und führt meist zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr zum Tod wegen Aussetzens der Atmung oder der Herztätigkeit. Eine Heilung der Krankheit ist zur Zeit nicht möglich. Erste Ansätze bietet jedoch ein Myoblastentransfer. Dabei werden noch unreife Muskelzellen (Myoblasten) von muskelgesunden Spendern in muskelkrankes Gewebe injiziert. Der Empfänger erhält so Zellkerne mit einem intakten Dystrophin-Gen. Andere neue therapeutische Ansätze zielen darauf, dem Dystrophin funktionell verwandte Proteine wie z.B. Utrophin in der Muskelfaser hochzuregulieren. Becker-Kiener-Muskeldystrophie, Dystroglykan-Komplex.

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