Lexikon der Biologie

Stoffwechselkrankheiten



Beispiele für diätetisch behandelbare erbliche Stoffwechselkrankheiten:



Störungen im Aminosäurenstoffwechsel/-transport:

Ahornsirup-Krankheit

Alkaptonurie

Cystathioninurie

Cystinspeicherkrankheit (Cystinose)

Cystinurie

Glutaracidurie Typ I

Harnstoffzyklusdefekte (z.B. Argininämie, Citrullinämie)

Homocystinurie

Hyperlysinämien (Lysin-Intoleranz)

Isovalerianacidämie

β-Methylcrotonylglycinurie

Methylmalonacidämie/Methylmalonacidurie

Hyperphenylalaninämien (z.B. Phenylketonurie)

Propionacidämie/-urie

Tyrosinämien (z.B. Tyrosinämie I, Richner-Hanhart-Syndrom)



Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel:

Fructose-Intoleranz (hereditäre Fructose-Intoleranz)

Galactose-Stoffwechselstörungen (z.B. Galactosämie)

Kohlenhydrat-Malabsorption (z.B. Glucose-Galactose-Malabsorption, Saccharose-Intoleranz, Maltose-Intoleranz, Lactose-Intoleranz)

Glykogenosen



Störungen im Lipidstoffwechsel und bei der Ketogenese:

Adrenoleukodystrophie (Leukodystrophie)

Fettsäureoxidationsdefekte (z.B. Glutaracidurie Typ II)

familiäre Hypercholesterinämie

HMG-CoA-Lyasemangel

Lipidosen (z.B. Gauchersche Krankheit)

Refsum-Syndrom



Störungen im Vitaminstoffwechsel:

Biotinidasemangel, multipler Carboxylasemangel, Homocystinurie, Hyperhomocysteinämie



Störungen beim Transport bzw. der Verwertung von Mineralstoffen:

Akrodermatitis enteropathica

Hämochromatose

Wilsonsche Krankheit (Coeruloplasmin)



Störungen der Hämbiosynthese:

Porphyrien (z.B. akute intermittierende Porphyrie; Porphyrine)



Störungen im Purinstoffwechsel:

Lesch-Nyhan-Syndrom

Xanthinoxidase-Mangel

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