Ahornsirup(harn)-Krankheit,Leucinose, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an 3-Methyl-2-oxobutanoat-Dehydrogenase (Lipoamid) (EC 1.2.4.4). Das Enzym ist für die oxidative Decarboxylierung von Oxosäuren, welche von Leucin, Isoleucin und Valin abstammen, verantwortlich. Diese verzweigtkettigen Aminosäuren und deren Oxosäuren liegen im Harn, im Plasma und in der Hirn-Rückenmarks-Flüssigkeit in erhöhten Konzentrationen vor. Das Serum enthält außerdem Alloisoleucin (das sich vermutlich von Isoleucin ableitet). Der Harn weist einen charakteristischen Geruch auf. Kurz nach der Geburt tritt eine schwere Gehirndegeneration auf, die gewöhnlich innerhalb von Wochen oder Monaten nach der Geburt tödlich ist.