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Lexikon der Biochemie: Ehlers-Danlos-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom, eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen, die durch einen Mangel an folgenden Enzymen verursacht werden können: Lysyl-Oxidase (EC 1.4.3.6), Prokollagen-Lysin-5-Dioxygenase (Prokollagen-Lysin-2-Oxoglutarat-5-Dioxygenase, Lysin-Hydroxylase, Lysin-2-Oxoglutarat-5-Dioxygenase, EC 1.14.11.4) oder Prokollagen-Peptidase (C-Endopeptidase EC 3.4.24.19, oder N-Endopeptidase EC 3.4.24.14). Das Kollagen weist einen verringerten Gehalt an Hydroxylysin auf. Klinische Erscheinungsformen sind hyperelastische Haut, hyperdehnbare Gelenke, leichte Bildung blauer Flecken und schlechte Wundheilung.

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