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Lexikon der Biochemie: erbliche Tyrosinämie II

erbliche Tyrosinämie II, Tyrosinose II, Hypertyrosinämie II, Richner-Hanhart-Syndrom, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an cytosolischer Tyrosin-Aminotransferase (EC 2.6.1.5). In Blut und Hirn-Rückenmarks-Flüssigkeit tritt Tyrosin in erhöhter Konzentration auf. In Harn liegen erhöhte Konzentrationen an Tyrosin, 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat vor. Folgen sind: leichte bis moderate geistige Entwicklungsverzögerung, Blasenbildung und Hyperkeratose auf Handflächen und Fußsohlen sowie Photophobie. Im Gegensatz zur erblichen Tyrosinämie I wird keine hepatorenale Dysfunktion beobachtet. Die Krankheit kann durch phenylalanin- und tyrosinarme Ernährung reguliert werden.

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