Fabry-Syndrom, Angiokeratoma corporis diffusum, eine lysosomale Speicherkrankheit(Sphingolipidose), verursacht durch einen Mangel an Ceramid-Trihexosidase (α-Galactosidase; EC 3.2.1.22). Als Folge der Akkumulation von Ceramidtrihexosid treten Hautschädigungen (purpurrote Flecken und Knötchen), Hornhauttrübung, Linsentrübung, Retinaödem sowie cardiovaskuläre, neurologische und gastrointestinale Störungen auf. Charakteristisch sind starke brennende Schmerzen in den Extremitäten. Die Krankheit ist an das X-Chromosom gekoppelt.