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Lexikon der Biochemie: Fucosidose

Fucosidose, eine lysosomale Speicherkrankheit (Oligosaccharidose), verursacht durch einen Mangel an α-L-Fucosidase (EC 3.2.1.51). Es kommt zur Akkumulation fucosereicher Glycoproteine, Sphingolipide und Glycosaminglycane. Klinische Symptome sind: schwere progressive cerebrale Degeneration im Säuglings- und Kleinkindalter (schnell bei Typ I, langsam bei Typ II), Skelettveränderung der Gesichtsmerkmale (ähnlich wie beim Hurlerschen Syndrom, Mucopolysaccharidose), Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie; Typ I zeigt Herzvergrößerung). Die krankhafte Veränderung der Gesichtsmerkmale unterscheidet sich jedoch von der beim Hurlerschen Syndrom beobachteten.

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