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Lexikon der Biochemie: Glycogenspeicherkrankheiten

Glycogenspeicherkrankheiten, eine Gruppe von Zuständen, die durch übermäßige Ablagerung von Glycogen in der Leber, den Muskeln oder anderen Organen charakterisiert ist. Sie sind durch das vererbte Fehlen eines der Enzyme des Glycogenabbaus bedingt.
 Cori-Typ-I-Glycogenspeicherkrankheit (Von-Gierkesche Krankheit). Aufgrund eines Glucose-6-phosphatase(EC 3.1.3.9)-Mangels lagert sich Glycogen in der Leber und den Nieren ein. Diese Organe werden dadurch vergrößert. In den Muskeln findet keine Glycogenablagerung statt. Die Glycogenstruktur ist normal. Zusätzlich tritt eine Hypoglycämie und eine Lactatacidose auf und das Wachstum ist verzögert. Die Prognose ist günstig.
 Cori-Typ-II-Glycogenspeicherkrankheit (Glycogenose II, Pompesche Krankheit). Bedingt durch einen Amylo-1,4-α-Glucosidase(EC 3.2.1.20)-Mangel lagert sich Glycogen in vielen Geweben ein, einschließlich des Herzens, das vergrößert ist. Das meiste Glycogen liegt in großen Vakuolen (aufgeblähte Lysosomen) vor, die bei anderen Formen der Glycogenese nicht angetroffen werden. Das Enzym ist in Lysosomen lokalisiert und das Glycogen tritt auf dieser Stufe des Abbaus in das Lysosom ein. Der Kohlenhydratstoffwechsel ist nicht weiter beeinträchtigt. Der Tod tritt in frühen Jahren aufgrund von Herzversagen ein.
 Cori-Typ-III-Glycogenspeicherkrankheit (Forbessches Syndrom). Da ein Mangel an Amylo-1,6-α-Glucosidase (EC 3.2.1.33) vorliegt, dem Enzym, das die Hydrolyse der Kettenverzweigungen katalysiert, weist das Glycogen kürzere äußere Ketten auf und ist dextrinähnlich. Im Kindesalter ist die Leber vergrößert. Sie kann sich jedoch im Erwachsenenalter verkleinern. Es tritt zusätzlich eine leichte Hypoglycämie und eine milde Lactatacidose auf, letztere kann fehlen. Die Prognose ist günstig.
 Cori-Typ-IV-Glycogenspeicherkrankheit (Andersensche Krankheit, Amylopektinose). Aufgrund eines Mangels an Amylo-(1,4→1,6)-Transglucosidase (EC 2.4.1.1), dem Glycogenverzweigungsenzym, besitzt das Glycogen längere innere und äußere Ketten mit sehr wenigen Verzweigungspunkten. Es lagert sich in den Geweben ab und es bildet sich eine Leberzirrhose aus. Die Kinder sterben im Kleinkindalter.
 Cori-Typ-V-Glycogenspeicherkrankheit (McArdlesche Krankheit). Bedingt durch einen Mangel an Muskelphosphorylase (EC 2.4.1.1) lagert sich Glycogen in den Muskeln ab. Die Glycogenstruktur ist normal. Bei körperlicher Bewegung treten Muskelkrämpfe auf und im Urin kann Myoglobin aus verletzten Muskeln enthalten sein. Die Patienten sind symptomfrei, wenn sie anstrengende körperliche Bewegung unterlassen. Die Prognose ist günstig.
 Cori-Typ-VI-Glycogenspeicherkrankheit (Herssche Krankheit). Aufgrund eines Leberphosphorylase (EC 2.4.1.1)-Mangels ist die Leber vergrößert. Die Glycogenstruktur ist normal. Es treten leichte Formen der Hypoglycämie und Lactatacidose auf. Die Prognose ist günstig.
 Typ-VII-Glycogenspeicherkrankheit (von Cori nicht aufgeführt). Da ein Mangel an 6-Phosphofructokinase (EC 2.7.1.11; Muskelisoenzym) vorliegt, lagert sich Glycogen in den Muskeln ab. Die Glycogenstruktur ist normal. Bei kraftvoller oder längerer körperlicher Anstrengung tritt eine anormale Muskelschwäche und -steifheit auf. Auch Fructose-6-phosphat und Glucose-6-phosphat werden abgelagert. Die Hälfte der Enzymaktivität in den Erythrocyten fehlt (die restlichen 50 % gehen auf ein anderes Isoenzym zurück) und es liegt eine leichte Hämolyse vor. Die Prognose ist günstig.
 Typ-VIII-Glycogenspeicherkrankheit (von Cori nicht aufgeführt). Aufgrund eines Mangels an Phosphorylase-Kinase (EC 2.7.1.38) ist die Leber vergrößert. Die Glycogenstruktur ist normal. Die Prognose ist günstig.

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