Hämoglobinopathie, eine angeborene Anormalität der Hämoglobinstruktur, die gewöhnlich durch die Substitution einer einzelnen Aminosäure in den α- oder β-Ketten verursacht wird und das Ergebnis einer Punktmutation im α- oder β-Gen ist. Es sind auch H. bekannt, bei denen Aminosäuredeletionen vorliegen. H. sind angeborene Stoffwechselstörungen. Thalässamienkönnen ebenfalls als H. klassifiziert werden. Viele strukturell anormale Hämoglobine sind klinisch unauffällig. Andere weisen eine erhöhte oder erniedrigte Sauerstoffaffinität auf oder sind instabil. Als Folge der Instabilität kann es zur Bildung von Heinz-Körpernoder Sichelzellen kommen, die Erythrocyten können eine niedrigere Lebensdauer aufweisen oder es können hämolytische Anämien auftreten. Andere funktionelle Defekte, die auftreten können, sind: Mangel an Untereinheitenkooperativität, verminderter Bohr-Effekt und geringere Wirkung des 2,3-Diphosphoglycerats (Hämoglobin). Als Ausgangssuchverfahren für anormale Hämoglobine werden hauptsächlich die Stärkegel- und Papierelektrophorese eingesetzt. Mit der Elektrophorese können nicht alle Mutantenhämoglobine getrennt werden. Die Hinweise auf das Vorhandensein eines anormalen Hämoglobins sind oft physiologischer oder klinischer Natur, z. B. anormale Sauerstoffaffinität, Instabilität, usw. Im Zweifelsfall müssen die α- und β-Ketten des verdächtigen Hämoglobins gereinigt und mit Hilfe konventioneller Verfahren der Proteinsequenzanalyse analysiert werden, um die Stelle der Aminosäuresubstitution zu identifizieren. Für die Bezeichnung des anormalen Hämoglobins (Tab., Teil G) wurde zu Anfang ein Inizialensystem (F = fetal, S = Sickle, M = Methämoglobin) gewählt, bei dem die Buchstaben entsprechend ihrer Entdeckung eingesetzt wurden. In der Tabelle sind einige der bekannten H. aufgeführt. In der Literatur wird regelmäßig über neue H. berichtet. Bisher sind ungefähr 350 verschiedene H. bekannt, wovon ungefähr 150 durch E.R. Huehns in Blood and Its Disorders [R.M. Hardistry u. D.J. Weatherall (Hrsg.), 2. Ausg., Blackwell Scientific Publications, Oxford, 1982] behandelt werden. Das International Hemoglobin Information Center publiziert aktualisierte Listen von anormalen Hämoglobinen in der Zeitschrift Hemoglobin. Weitere Informationen sind auch bei R.G. Schneider "Methods for Detection of Hemoglobin Variants and Hemoglobinopathies in the Routine Clinical Laboratory" RC Critical Review in Clinical Laboratory Sciences (November 1978) zu finden.

Tab. Hämoglobinopathien. Anormale Hämoglobine. Die Namen der anormalen Hämoglobine beziehen sich auf die geographischen Orte, an denen die jeweiligen Hämoglobine erstmals entdeckt wurden. Die Bezeichnung "instabil" kennzeichnet solche Hämoglobine, bei denen in vivo eine beschleunigte Erythrocytenzerstörung und in vitro ein Ausfällen des Hämoglobins beim Erwärmen auf 50 °C auftritt. Zum Numerierungssystem der Reste und zum Vergleich mit normalem Hämoglobin A Hämoglobin.

Hämoglobinopathien. Bei der Hämoglobinopathie Hyde Park zerstört der Austausch des hämbindenden His F8 durch Tyr die Fähigkeit des Häms, Sauerstoff zu binden.