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Lexikon der Biochemie: Histidinämie

Histidinämie, eine angeborene Stoffwechselstörung, die auf einen Mangel an Histidin-Ammoniak-Lyase (Histidase, Histinase, Histidin-α-Desaminase, EC 4.3.1.3) zurückzuführen ist. Histidin kann nicht in Urocaninsäure umgewandelt werden. Dadurch treten im Blut und in der Hirn-Rückenmarks-Flüssigkeit erhöhte Histidinkonzentrationen auf und im Harn liegen vermehrt Histidin, Imidazolpyruvat, Imidazollactat und Imidazolacetat vor. Nach Histidinzufuhr wird kein Formiminoglutamat ausgeschieden. H. ist gewöhnlich gutartig und es kommt selten zu geistiger Entwicklungsverzögerung.

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