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Lexikon der Biochemie: Hyperammonämie II

Hyperammonämie II, Ornithincarbamyl-Transferase-Mangel, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an Ornithincarbamyl-Transferase (Ornithin-Transcarbamylase, EC 2.1.3.3). Im Blut tritt eine sehr stark erhöhte Ammoniakkonzentration und in Plasma und Hirn-Rückenmarks-Flüssigkeit eine erhöhte Glutaminkonzentration auf. Die Harnstoffausscheidung ist niedrig. In Harn ist die Orotsäurekonzentration erhöht und es sind Uracil und Uridin vorhanden. Das Gen für das Enzym ist X-gebunden. Bei Jungen ist der Krankheitszustand ernst. Da in der Leber nur 0-0,2% der normalen Enzymaktivität vorliegen, sterben die betroffenen Jungen in der postnatalen Phase (es sind auch einige Fälle bekannt, in denen die Krankheit erst später ausbricht). Die betroffenen Mädchen besitzen 5-10 % der normalen Leberenzymaktivität. Einige Mädchen starben in der späten Kindheit und andere überlebten bei eingeschränkter Proteineinnahme. Klinische Symptome sind: anormales EEG, geistige Entwicklungsverzögerung, Gehirnatrophie und Hepatomegalie.

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