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Lexikon der Biochemie: Krabbesche Krankheit

Krabbesche Krankheit, Krabbesche Leucodystrophie, Galactosylceramid-Lipidose, Globoidzellen-Leucodystrophie, eine lysosomale Speicherkrankheit (eine Sphingolipidose), die durch einen Mangel an Galactosylceramidase (EC 3.2.1.46) verursacht wird. Infolge des defekten Enzyms wird Galactosylceramid nicht zu Galactose und Ceramid hydrolysiert, sondern in Axonen akkumuliert. Die Myelinscheide ist davon nicht betroffen. Globoidzellen infiltrieren die weiße Hirnmasse. Die K. K. äußert sich in einer raschen neurologischen Verschlechterung und führt zum Tod im Kindesalter.

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