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Lexikon der Biochemie: lysosomale Speicherkrankheiten

lysosomale Speicherkrankheiten, angeborene Stoffwechselstörungen (Tab.) die dadurch gekennzeichnet sind, dass in den Lysosomen spezifische Hydrolasen fehlen (Abb.) und deshalb die Enzymsubstrate akkumuliert bzw. "gespeichert" werden. Ein genetischer Defekt kann darin bestehen, dass keine lysosomale Hydrolase synthetisiert wird, ein Aktivatorprotein fehlt, ein weniger stabiles Enzym synthetisiert wird oder das synthetisierte Enzym kein Zielortmerkmal, das auf die Lysosomen ausgerichtet ist, aufweist. L. S. werden gewöhnlich entsprechend der Natur des akkumulierten Materials benannt, z.B. Mucopolysaccharidose, Oligosaccharidose, Mucolipidose, Sphingolipidose, usw.

lysosomale Speicherkrankheiten. Tab. Einige humane lysosomale Speicherkrankheiten und die defizienten Enzyme. Die klinischen Befunde sind bei dem jeweiligen Stichwort aufgelistet.

lysosomale Speicherkrankheit defektes Enzym
EC-Nummer
Aspartylglycosaminurie N4-(β-N-Acetylglucosaminyl)-L-
Asparaginase
3.5.1.26
Cholesterinesterspeicherkrankheit saure Lipase 3.1.3.2
Fabry-Syndrom Ceramid-Trihexosidase 3.2.1.45
Farbersche Krankheit Acylsphingosin-Deacylase (Ceramidase) 3.5.1.23
Fucosidose >α-L-Fucosidase 3.2.1.51
Gangliosidosen
GM1-Gangliosidosen
– allgemeine GM1-Gangliosidose (infantile Gangliosidose, Gangliosidose I-GM1, neuroviszerale Lipidose, Pseudo-Hurlersches Syndrom, Maladie de Landing) β-Galactosidase A1, A2 und A3 3.2.1.23
– juvenile GM1-Gangliosidose (spätinfantile Gangliosidose, Gangliosidose II-GM1) β-Galactosidase A1 und A3 3.2.1.23
– adulte GM1-Gangliosidose (Gangliosidose III-GM1) β-Galactosidase 3.2.1.23
– GM1-Gangliosidose einschließlich Sialidose β-Galactosidase und Sialidase 3.2.1.23
3.2.1.18
GM2-Gangliosidosen
– kindliche und jugendliche GM2-Gangliosidose β-N-Acetylhexosaminidase 3.2.1.30
– adulte GM2-Gangliosidose β-N-Acetylhexosaminidase A 3.2.1.30
GM3-Gangliosidosen
– GM3-Sphingolipodystrophie (N-Acetylneuraminyl)-
galactosylglucosylceramid-N-
Acetylgalactosaminyl-Transferase
2.4.1.92
Gauchersche Krankheit Glycosylceramidase 3.2.1.45
Krabbesche Krankheit (Krabbesche Leucodystrophie, Galactosylceramid-Lipidose, Globoidzellen-Leucodystrophie) Galactosylceramidase 3.2.1.46
Lactosylceramidose Ceramidlactosid-β-Galactosidase
Mannosidose α-Mannosidase 3.2.1.24
metachromatische Leucodystrophie Arylsulfatase 3.1.6.8
Mucolipidosen
– Mucolipidose I (Sialidose)
– Mucolipidose II (I-Zell-Krankheit) N-Acetylglucosamin-Phosphotransferase 2.7.8.17
– Mucolipidose III (Pseudo-Hurlersche Polydystrophie) N-Acetylglucosamin-Phosphotransferase 2.7.8.17
-Mucopolysaccharidosen
– Mucopolysaccharidose IH (Hurlersches Syndrom, Gargoylismus) α-L-Iduronidase 3.2.1.76
– Mucopolysaccharidose IS (Scheiesches Syndrom) α-L-Iduronidase 3.2.1.76
– Mucopolysaccharidose II (Huntersches Syndrom) Iduronat-2-Sulfatase 3.1.6.13
– Mucopolysaccharidose IIIA (Sanfilippo A) Heparan-N-Sulfatase
– Mucopolysaccharidose IIIB (Sanfilippo B) α-N-Acetylglucosaminidase 3.2.1.50
– Mucopolysaccharidose IIIC (Sanfilippo C) Glucosamin-N-Acetylglucosaminidase 2.3.1.3
– Mucopolysaccharidose IIID (Sanfilippo D) N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase 3.1.6.14
– Mucopolysaccharidose IVA (Morquio-Brailsford-Syndrom I) N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase 3.1.6.4
– Mucopolysaccharidose IVB (Morquio-Brailsford-Syndrom II) β-Galactosidase 3.2.1.23
– Mucopolysaccharidose VIA, VIB, VIC (Maroteaux-Lamy-Syndrom) N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase 3.1.6.12
– Mucopolysaccharidose VII (Sly-Syndrom) β-Glucuronidase 3.2.1.31
Mucosulfatidose β-Galactosidase 3.2.1.23
neuronale Ceroidlipofuscinose (familiäre amaurotische Idiotie)
Nieman-Picksche Krankheit Sphingomyelin-Phosphodiesterase 3.1.4.12
Sandhoffsche Krankheit β-N-Acetylhexosaminidase A und B 3.2.1.30
Saure-Phosphatase-Mangel lysosomale saure Phosphatase 3.1.3.2
Sialidose (Mucolipidose I) Glucoprotein-Sialidase 3.2.1.18
Sialinsäurespeicherkrankheit
Tay-Sachssche Krankheit β-N-Acetylhexosaminidase A 3.2.1.30
Wolmansche Krankheit saure Lipase 3.1.3.2


Lysosomale Speicherkrankheiten. Abb. Katabolismus von Glycososphingolipiden und Sphingomyelin bei Menschen. Die Stellen, an denen Stoffwechselstörungen auftreten, sind durch fette Balken gekennzeichnet. Cer, Ceramid; Gal, Galactosyl; Glc, Glucosyl; GalNAc, N-Acetylgalactosaminidyl; neuNAC, N-Acetylneuraminidyl; 1. β-Acetylhexosaminidase, EC 3.2.1.20; 2. Ceramidtrihexosidase, EC 3.2.1.22; 3. Ceramidlactosid-β-Galactosidase, EC 3.2.1.?; 4. Glucosylceramidase, EC 3.2.1.45; 5. Sphingomyelin-Phosphodiesterase, EC 3.1.4.12; 6. Acylsphingosin-Desacylase, EC 3.5.1.23; 7. Galactosylceramidase, EC 3.2.1.46; 8. Arylsulfatase, EC 3.1.6.8; 9. β-Acetylhexosaminidase, EC 3.2.1.30; 10. β-Galactosidase, EC 3.2.1.23.

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