Mucolipidosen, autosomal-rezessiv erbliche lysosomale Speicherkrankheiten:

Mucolipidose I, Sialidose.

Mucolipidose II, I-Zell-Krankheit, verursacht durch einen Mangel an N-Acetylglucosamin-Phosphotransferase (EC 2.7.8.17). Es kommt zur Akkumulation von Glycoaminoglycanen und Glycolipiden in Fibroblasten, Hepatocyten und Schwannschen Zellen. Die Erkrankung ähnelt klinisch dem Hurlerschen Syndrom (Mucopolysaccharidose IH, Mucopolysaccharidosen) und führt schon in der Kindheit zum Tod.

Mucolipidose III, Pseudo-Hurlersche Polydystrophie, verursacht durch einen Mangel an N-Acetylglucosamin-Phosphotransferase (EC 2.7.8.17). Die Auswirkungen und klinischen Symptome sind ähnlich wie bei Mucolipidose II, jedoch milder ausgeprägt. Die Patienten überleben bis ins Erwachsenenalter.

Mucolipidose IV, auf einen Mangel an Exo-α-Sialidase (EC 3.2.1.18) zurückzuführen. Das Enzym hydrolysiert α-2,3-, α-2,6- und α-2,8-glycosidische Bindungen terminaler Sialinsäurereste. Als Folge des Enzymmangels akkumulieren Ganglioside, Glycolipide, Lipofuscin und Lysodiphosphatidsäure in Lysosomen vieler Gewebe. Klinische Symptome sind Hornhauttrübung und Demenz. Es treten keine Skelettveränderungen und keine Lebervergrößerung (Hepatomegalie) auf.