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Lexikon der Biochemie: Nebennierenhyperplasien

Nebennierenhyperplasien, Nebennierenrindenhyperplasien, angeborene Stoffwechselstörungen, die durch fehlerhafte Enzyme der Cortisol-Biosynthese verursacht werden.

Nebennierenhyperplasie I, bedingt durch einen Mangel an Cholesterin-Monooxygenase (Seitenkettenspaltung; EC 1.14.15.6). Cholesterin wird nur mangelhaft in Pregnenolon überführt. Dies hat zur Folge, dass Mineralcorticoide, Glucocorticoide und Geschlechtshormone nur unzureichend synthetisiert werden.

Nebennierenhyperplasie II, nichtvirilisierende kongenitale N., verursacht durch einen Mangel an 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (EC 1.1.1.51). Dadurch werden alle drei Arten an Nebennierencorticosteroiden, insbesondere Aldosteron, Cortisol und Testosteron nur in ungenügender Menge gebildet. Als klinisches Symptom tritt schwere Nebenniereninsuffizienz auf, die sich kurz nach der Geburt manifestiert. Männer zeigen Pseudohermaphroditismus.

Nebennierenhyperplasie III, verursacht durch fehlerhafte Bildung von Steroid-21-Hydroxylase (EC 1.14.99.10). Die leichte Form ist als einfache virilisierende Nebennierenhyperplasie bekannt. Die verminderte Cortisolsynthese induziert eine erhöhte ACTH-Sekretion, die zu Überproduktion von Cortisolvorstufen und Geschlechtssteroiden führt. Es kommt zu exzessiver Ausscheidung von Pregnantriol sowie von über 20 anderen Metaboliten, denen die 21-OH-Gruppe fehlt, im Harn. Weibliche äußere Genitalien sind maskulinisiert, innere Genitalien jedoch normal (Pseudohermaphroditismus). Bei Männern trit Virilisierung auf. Erkrankte beider Geschlechter haben eine kurze Statur (prämature Fusion der Knochenepiphyse). Die schwere Form ist als salzverlierende kongenitale Nebennierenhyperplasie bekannt. Es sind alle Merkmale der leichten Form vorhanden, zusätzlich tritt schwerer Aldosteronmangel mit Salz- und Wasserverlust auf.

Nebennierenhyperplasie IV, hypertensive kongenitale N., verursacht durch defekte Steroid-11β-Hydroxylase (EC 1.14.15.4). Die verringerte Cortisolsynthese induziert eine erhöhte ACTH-Sekretion mit resultierender Überproduktion an Desoxycorticosteron (einem wirksamen salzzurückhaltenden Hormon). Klinische Symptome sind Virilisierung bei beiden Geschlechtern und weiblicher Pseudohermaphroditismus. Nicht alle Patienten zeigen Hypertonie.

Nebennierenhyperplasie V, bedingt durch einen Mangel an Steroid-17α-Hydroxylase (EC 1.14.99.9). Als Folge treten verminderte Sekretion an Glucocorticoiden und Geschlechtssteroiden sowie exzessive Sekretion an Mineralcorticoiden auf. Klinische Symptome sind Hyperkalämie, Hypertonie, sexueller Infantilismus bei Frauen und Pseudohermaphroditismus bei Männern.

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