Phenylketonurie, eine angeborene Stoffwechselstörung, die einen Mangel an L-Phenylalanin-4-Monooxygenase verursacht (das Enzym ist entweder nicht vorhanden oder inaktiv). Der Defekt tritt bei einem von 10.000 Kindern auf. Die Betroffenen können L-Phenylalanin nicht zu L-Tyrosin hydroxylieren, wodurch der Hauptstoffwechsel des Phenylalanins blockiert ist. Diese Kranken scheiden im Harn Phenylpyruvat und Phenylessigsäure aus. Die P. ist mit Schwachsinn und Defekten der Haut- und Haarpigmentierung verbunden (Föllingsche Imbezillität). Mit einem "Windeltest" (Guthrie-Test) bei Neugeborenen kann man diese Stoffwechselkrankheit frühzeitig erkennen und durch L-Phenylalanin freie Diät kompensieren. Andere Arten der P. sind auf die mangelhafte Reduktion bzw. Synthese von Dihydrobiopterin zurückzuführen.