Porphyrie, klinische Zustände, die von genetischen Defekten in der Hämbiosynthese (Porphyrine) herrühren. Angeborene Störungen wurden für sieben der acht Enzyme dieses Pfads beschrieben. Homozygoten mit angeborenen, autosomalen, dominanten Störungen der Hämsynthese sind nicht lebensfähig, es sei denn, das betreffende Enzym besitzt eine Restaktivität. P. können erythropoetisch oder hepatisch sein, abhängig davon, ob der Defekt hauptsächlich in den erythroiden Zellen oder der Leber lokalisiert ist.