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Lexikon der Biochemie: Sialidose

Sialidose, eine angeborene lysosomale Speicherkrankheit (Mucolipidose I, eine Oligosaccharidose und eine Mucolipidose), verursacht durch einen Mangel an Glycoprotein-Sialidase (Neuraminidase, EC 3.2.1.18). Andere lysosomale Aktivitäten in der Leber sind manchmal erhöht. Es kommt zu Akkumulation von Sialyloligosacchariden. Klinische Symptome sind geistige Entwicklungsverzögerung, Skelettanormalitäten und Gesichtsmerkmale analog dem Hurlerschen Syndrom, die unterschiedlich ausgeprägt sein bzw. auch fehlen können, Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie), manchmal fötale Wassersucht.

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