Direkt zum Inhalt

Lexikon der Biochemie: Sialinsäurespeicherkrankheit

Sialinsäurespeicherkrankheit, eine angeborene lysosomale Speicherkrankheit (Oligosaccharidose), deren Ursache nicht bekannt ist. Möglicherweise liegt ein Defekt des lysosomalen Membrantransports vor. Im Urin tritt freie Acetylneuraminsäure auf. Klinische Symptome sind: beeinträchtigte motorische Funktion und Bewegungskoordinationsstörungen (Ataxie). Bei der schweren Form (Typ II) tritt progressive Verschlechterung und früher Tod ein. Im Fall von Typ II treten mäßige Vergröberung der Merkmale, Wachstumsverzögerung (Rachitis) und Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie)auf. Diese Effekte sind bei Typ I nicht vorhanden, jedoch kommt es zu Skelettveränderungen (gebogenes Schienbein).

  • Die Autoren

Schreiben Sie uns!

Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.

Partnerinhalte

Bitte erlauben Sie Javascript, um die volle Funktionalität von Spektrum.de zu erhalten.