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Lexikon der Biochemie: Sichelzellhämoglobin

Sichelzellhämoglobin, HbS, eines der am häufigsten, besonders unter Westafrikanern, vorkommenden anomalen Hämoglobine. Beim S. (α2β2) ist durch Punktmutation in der β-Kette die Glutaminsäure in der Position 6 durch Valin ersetzt. Die α-Ketten sind normal (α2β26Glu → Val). Die Konformationen von HbS und normalem HbA unterscheiden sich kaum. Das sauerstofffreie HbS bildet durch Eigenassoziation eine flüssigkristalline Phase, die die Erythrocyten zu einer sichelartigen Gestalt verformt. In dieser Phase befinden sich Desoxy-HbS-Monomere im Gleichgewicht mit Polymeren. Die Polymeren bestehen aus Röhrchen mit einem Durchmesser von 14,0-14,8nm und sind jeweils aus 6-8 nebeneinander liegenden Helix-artigen Desoxy-HbS-Strängen aufgebaut. Im Zusammenhang mit der Sichel-artigen Deformierung der Erythrocyten kommt es zu deren Aggregation und zu einer Beeinträchtigung der Blutzirkulation. Klinische Symptome sind Anämie und akute Ischämie, Infarktbildung im Gewebe und chronischer Ausfall der Organfunktionen. Die als Sichelzellanämie bezeichnete Krankheit kann bei heterocygoten Trägern klinisch belanglos bleiben. Sie kann sogar unerkannt bleiben, tritt dann jedoch auf, wenn ein anomal niedriger Sauerstoffdruck herrscht. Aus diesem Grund müssen westafrikanische Luftfahrtrekruten und -piloten auf heterocygote Sichelzellenanämie untersucht werden. Bei Homocygoten treten schwere zum Tode führende hämolytische Anämien auf.

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