Tay-Sachssche Krankheit, eine lysosomale Speicherkrankheit (eine Sphingolipidose), die durch einen Mangel an β-N-Acetylhexosaminidase A (EC 3.2.1.30) verursacht wird. Bei Typ B fehlt das Enzym. Bei Vorliegen von Typ AB ist das Enzym vorhanden, jedoch fehlt ein Aktivatorprotein. Im Fall von Typ A^MB ist das Enzym vorhanden, jedoch defekt. Als Folge akkumuliert G_M2 intraneural in weißer und grauer Hirnmasse sowie in geringen Mengen in Milz und Leber. Das klinische Bild und die Prognose sind ähnlich wie bei der infantilen Form der Sandhoffschen Krankheit, mit Manifestation im 4. bis 6. Monat (Gangliosidakkumulation beginnt im Uterus).