Lexikon der Biochemie: Wolmansche Krankheit
Wolmansche Krankheit, eine autosomal rezessive, lysosomale Speicherkrankheit, die durch defekte saure Lipase (EC 3.1.3.2) verursacht wird. Es kommt zu Cholesterinester- und Triacylglycerinablagerungen in Niere, Leber, Milz, Knochenmark, Kapillaren, Endothel, Ganglienzellen des Mesenterialplexus und Schleimhaut des Dünndarms. Die Plasmalipide sind im Allgemeinen normal. Als klinische Symptome treten Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie) auf sowie Nierenverkalkung und -vergrößerung. Kleinkinder sind nicht altersgemäß entwickelt, es tritt rasche Verschlechterung und Tod ein. Cholesterinesterspeicherkrankheit.
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