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Kompaktlexikon der Biologie: Down-Syndrom

Down-Syndrom, Trisomie 21, Mongolismus, nach dem britischen Arzt John L.H. Down (1828-1896) benannte Erbkrankheit, bei der durch eine Chromosomenanomalie das Chromosom 21, eines der kleinsten menschlichen Chromosomen, dreifach vorhanden ist (Aneuploidie, Genommutation). Ursache des D. sind Segregationsfehler während der Meiose (Non-Disjunction), sodass Eizellen gebildet werden, die bereits zwei Chromosomen 21 enthalten. Das Risiko der Geburt eines Kindes mit D. steigt mit dem Alter der Mutter an, sodass Frauen über 37 Jahren eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen wird. ( vgl. Tab. )

Das klinische Bild von Patienten mit D. weist eine Reihe von Störungen der geistigen Entwicklung, des Körperbaus sowie der inneren Organe einschließlich des Immunsystems auf ( vgl. Tab. ). Dank verbesserter und früh einsetzender Entwicklungsförderung sowie einer besseren medizinischen Versorgung, liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom heute im Mittel bei 50 bis 60 Jahren. Die veraltete Bez. Mongolismus bezog sich auf die so genannte Mongolenfalte. (Weitere Informationen: Arbeitskreis Down-Syndrom e.V., E-Mail: akdown-syndrom.org) ( vgl. Abb. )



Down-Syndrom: Das Risiko der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom ist abhängig vom Alter der Mutter



Down-Syndrom: Klinische Merkmale



Down-Syndrom: a Gesichtsausdruck eines Kindes mit Down-Syndrom; b Augen mit „Mongolenfalte“

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Professor Dr. Siegbert Melzer, Institut für Pflanzenwissenschaften, ETH Zürich
Professor Dr. Walter Sudhaus, Institut für Zoologie, Freie Universität Berlin
Professor Dr. Wilfried Wichard, Institut für Biologie und ihre Didaktik, Universität zu Köln

Essayautoren:
Thomas Birus, Kulmbach (Der globale Mensch und seine Ernährung)
Dr. Daniel Dreesmann, Köln (Grün ist die Hoffnung - durch oder für Gentechpflanzen?)
Inke Drossé, Neubiberg (Tierquälerei in der Landwirtschaft)
Professor Manfred Dzieyk, Karlsruhe (Reproduktionsmedizin - Glück bringende Fortschritte oder unzulässige Eingriffe?)
Professor Dr. Gerhard Eisenbeis, Mainz (Lichtverschmutzung und ihre fatalen Folgen für Tiere)
Dr. Oliver Larbolette, Freiburg (Allergien auf dem Vormarsch)
Dr. Theres Lüthi, Zürich (Die Forschung an embryonalen Stammzellen)
Professor Dr. Wilfried Wichard, Köln (Bernsteinforschung)

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