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Kompaktlexikon der Biologie: Erbkrankheiten

Erbkrankheiten, durch Mutationen im Erbgut verursachte menschliche Erkrankungen, die entweder auf den Autosomen oder aber den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) lokalisiert sind. E. sind auf unterschiedliche Mutationsereignisse zurückzuführen, die sich von Veränderungen einzelner (monogene E.) und seltener mehrerer (polygene E.) Gene über größere Deletionen (strukturelle Chromosomenaberrationen) bis hin zu Veränderungen der Anzahl ganzer Chromosomen erstrecken (numerische Chromosomenaberrationen). In seltenen Fällen führen Mutationen der mitochondrialen DNA zu E. Sie weisen eine maternale Vererbung auf. Die Erforschung von E. ist ein wichtiger Teilbereich der Humangenetik.

Während autosomal rezessive E. nur dann auftreten, wenn bei Betroffenen die jeweilige Veränderung des Erbguts homozygot ist, treten autosomal dominante E. immer auf, da nur ein Elternteil Träger dieser Erbkrankeit sein muss. Bei autosomalen E. sind beide Geschlechter in derselben Weise betroffen. Im Unterschied hierzu kommt es bei gonosomalen E. zu Unterschieden, was das Geschlecht der betroffenen Menschen anbelangt, da die mutierten Gene auf dem X-Chromosom lokalisiert sind. Somit sind Frauen, bei denen das zweite X-Chromosom ein nicht mutiertes Allel aufweist, i.d.R. phänotypisch gesund; sie fungieren aber als so genannte Konduktorinnen, die die Krankheit an ihre Söhne weitervererben können. Numerische Chromosomenaberrationen sind sowohl für Autosomen, als auch für Geschlechtschromosomen bekannt. ( vgl. Tab. )



Erbkrankheiten: Wichtige Erbkrankheiten (r = rezessiv, d = dominant)

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  • Die Autoren

Redaktion:
Dipl.-Biol. Elke Brechner (Projektleitung)
Dr. Barbara Dinkelaker
Dr. Daniel Dreesmann

Wissenschaftliche Fachberater:
Professor Dr. Helmut König, Institut für Mikrobiologie und Weinforschung, Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Professor Dr. Siegbert Melzer, Institut für Pflanzenwissenschaften, ETH Zürich
Professor Dr. Walter Sudhaus, Institut für Zoologie, Freie Universität Berlin
Professor Dr. Wilfried Wichard, Institut für Biologie und ihre Didaktik, Universität zu Köln

Essayautoren:
Thomas Birus, Kulmbach (Der globale Mensch und seine Ernährung)
Dr. Daniel Dreesmann, Köln (Grün ist die Hoffnung - durch oder für Gentechpflanzen?)
Inke Drossé, Neubiberg (Tierquälerei in der Landwirtschaft)
Professor Manfred Dzieyk, Karlsruhe (Reproduktionsmedizin - Glück bringende Fortschritte oder unzulässige Eingriffe?)
Professor Dr. Gerhard Eisenbeis, Mainz (Lichtverschmutzung und ihre fatalen Folgen für Tiere)
Dr. Oliver Larbolette, Freiburg (Allergien auf dem Vormarsch)
Dr. Theres Lüthi, Zürich (Die Forschung an embryonalen Stammzellen)
Professor Dr. Wilfried Wichard, Köln (Bernsteinforschung)

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